Kenali Talasemia, Penyakit Kelainan Darah Merah

Talasemia merupakan suatu penyakit atau kelainan pada darah, yang biasanya terjadi akibat diwariskan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya.

Dikutip dari laman Kemenkes, penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan eritrosit mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena anemia.  

Mengutip dari laman RS Hermina, talasemia yang merupakan penyakit turunan ini terjadi lantaran rantai globin-α atau β pembentuk hemoglobin tidak terbentuk sebagian atau tidak ada sama sekali.

Sehingga penting untuk diketahui, jenis-jenis talasemia terbagi menjadi 2 jenis, yakni:

• Thalasemia alfa, jenis thalassemia yang mengalami penurunan sintesis dalam rantai alfa.
• Thalasemia beta, jenis thalassemia yang mengalami penurunan pada rantai beta.

Sementara itu berdasar jumlah gen yang mengalami gangguan, talasemia umumnya dibagi menjadi 3, yakni:

• Talasemia mayor, mengharuskan penderitanya untuk transfusi darah seumur hidup (2-4 minggu sekali). Gejala anemia akan nampak di usia 3-18 bulan
• Talasemia intermedia, penderita membutuhkan transfusi, tetapi tidak rutin
• Talasemia minor/trait, hanya membawa sifat dan terbilang hidup sehat seperti orang normal secara fisik dan tak bergejala

Masih dari laman Kemenkes, gejala yang timbul pada anak usia dini pengidap talasemia mayor ditandai pucat karena anemia, lemas, tidak nafsu makan, dan sukar tidur.

Adapun beberapa gejala lain yang ditimbulkan, mengutip dari Webmd di antaranya:

• Pertumbuhan lambat pada anak-anak
• Tulang lebar atau rapuh
• Pembesaran limpa (organ di perut Anda yang menyaring darah dan melawan penyakit)
• Kelelahan
• Kelemahan
• Kulit pucat atau kuning
• Urin gelap
• Nafsu makan yang buruk
• Masalah jantung

Sama seperti bagaimana warna mata, rambut, hingga struktur tubuh diturunkan orang tua ke anak, sifat talasemia juga berlaku demikian. Hal ini bergantung pada berapa banyak sifat dan jenis sifat apa yang diturunkan orang tua kepada anaknya. 

Seperti yang sudah dibahas sebelumnya, talasemia ini terjadi karena diturunkan dari hasil perkawinan antara dua orang pembawa sifat. Maka sangat sulit untuk dicegah, apalagi dengan pengobatan karena bersifat genetik. 

Sayangnya, seseorang pembawa sifat talasemia secara kasat mata tampak sehat (tidak bergejala), sehingga untuk mengetahuinya hanya bisa melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.

Mengutip laman Kemenkes, ini diturunkan pada pasangan orang tua yang salah satunya pembawa gen talasemia minor, berisiko mempunyai anak pasien talasemia Minor 50% dan pasangan tersebut tidak akan mempunyai anak dengan talasemia Mayor. 

Tetapi, jika kedua orangtuanya membawa gen Thalassemia Minor (pembawa sifat) maka mereka dapat kemungkinan 50% anaknya Thalassemia Minor, 25% sehat, dan 25% sisanya dengan Thalassemia Mayor.

Akan tetapi, risiko ini bisa diminamalisasi dengan melakukan tes kesehatan pra nikah untuk mengetahui apakah salah satu diantara pasangan membawa sifat talasemia atau tidak. 

Karena kelainan ini diturunkan secara genetik, maka bisa dipastikan bahwa talasemia tidak dapat dicegah dan membuat penderitanya memerlukan perawatan transfusi darah seumur hidupnya, sesuai dengan jenis talasemia yang dimiliki. 

Kelahiran pasien talasemia mayor dapat dihindari dengan mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat talasemia dan disarankan agar melakukan skrining pranikah untuk pasangan yang akan menikah. 

Namun, apabila tetap ingin menikah dan memiliki momongan, akan lebih baik jika para calon orang tua yang ternyata membawa sifat talasemia berkonsultasi dengan ahli genetika. 

Dikutip dari IDN Times, ada beberapa cara yang bisa dilakukan orang tua apabila mendapati salah satu anggota keluarga mengidap talasemia, antara lain: 

• Memastikan penderita mendapat vaksin sesuai dengan rekomendasi dokter
• Menyiapkan asupan gizi yang cukup
• Mengingatkan jadwal transfusi darah

Itulah informasi seputar talasemia untuk pasangan muda-mudi yang memutuskan untuk menikah. Agar hidup lebih nyaman di kemudian hari, lebih baik melakukan pencegahan dini dari pada mengobati. Semoga bermanfaat!