Kapan Harus Dilakukan Kariotipe, Pemeriksaan Kromosom pada Ibu Hamil?

Kariotipe merupakan tes untuk mengidentifikasi dan menilai ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel tubuh.

Kromosom tambahan atau yang hilang, posisi abnormal bagian kromosom bisa menyebabkan masalah pada pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh manusia.

Tes pemeriksaan kromosom pada ibu hamil untuk memastikan apakah jumlah kromosom bertambah hingga 46 dan apakah masing-masing dari 46 kromosom normal dalam struktur dan penampilannya.

Sebuah kromosom ekstra atau kurang bisa berarti kelebihan atau kekurangan blok bangunan genetik yang dibutuhkan untuk tubuh manusia yang berfungsi normal, yang mengarah ke berbagai jenis komplikasi.

Selama kehamilan, skrining prenatal yang jauh berbeda disarankan. Beberapa jenis kelainan genetik dapat didiagnosis menggunakan kariotipe. Tes ini dilakukan selama trimester pertama dan kedua untuk sebagian besar ibu hamil.

Tes tindak lanjut dilakukan untuk menentukan tingkat keparahan dan sifat pasti dari masalah. Tes kariotipe untuk keguguran atau infertilitas membantu dokter menentukan apakah penyebabnya berkaitan dengan kelainan kromosom.

Kariotipe juga membantu menentukan apakah ada orangtua yang memiliki kelainan bawaan dan dapat diturunkan ke bayinya.

Mama bahkan dapat menguji bayi lahir mati untuk memeriksa masalah genetik yang mendasarinya. Kromosom abnormal mengacu pada perubahan struktural maupun numerik.

Sebagian besar orangtua memilih tes kariotipe untuk memastikan bahwa bayi yang lahir ke dunia sehat dan memiliki kehidupan yang penuh potensi kelak.

Meskipun kedengarannya seperti tes darah sederhana, tes kariotipe sebenarnya melibatkan prosedur yang cukup rumit. Kariotipe dilakukan di laboratorium khusus yang disebut laboratorium sitogenetika yang berspesialisasi dalam analisis kariotipe. Berikut prosedurnya:

• Untuk memeriksa kromosom, laboratorium membutuhkan sel-sel yang aktif membelah, seperti sel-sel janin dalam "cairan ketuban" dan "vili korionik" ibu hamil. Sampel dikumpulkan menggunakan teknik amniosentesis atau chorionic villus.
• Sampel kemudian diproses menggunakan bahan kimia untuk kultur sel untuk mengumpulkan sel-sel yang membelah. Proses ini bisa memakan waktu hingga tujuh hari.
• Langkah selanjutnya adalah menghitung kromosom di bawah mikroskop. Ini hanya mungkin selama metafase pembelahan sel ketika kromosom paling kompak. Hal ini dicapai dengan memperlakukan kultur sel dengan bahan kimia tertentu, yang menghentikan pembelahan sel pada tahap yang diperlukan.
• Kromosom tidak berwarna. Jadi pewarna khusus digunakan untuk membedakan satu kromosom dari yang lain. Setelah pewarna diterapkan, kromosom mulai terlihat seperti jalinan pita terang dan gelap dengan pola tertentu.
• Mikrofotografi diambil dari kromosom.
• Dan seperti teka-teki jigsaw, mikrofotograf kromosom disusun untuk mencocokkan pasangan berdasarkan ukuran.
• Sekarang penghitungan dimulai. Sebagian besar dari kita memiliki empat puluh enam kromosom. Dalam sindrom down atau kondisi lain yang mirip, individu mungkin memiliki kromosom ekstra atau lebih sedikit atau mungkin memiliki bagian dari kromosom yang hilang atau diduplikasi atau ditranslokasikan atau dipertukarkan.
• Jumlah kromosom memberi informasi ahli sitogenetik apakah sampel itu normal atau khusus dengan tautan ke kondisi tertentu.

Analisis kariotipe membutuhkan pengalaman dan keahlian untuk melakukan dengan benar dan untuk menginterpretasikan hasilnya. Berikut beberapa risikonya:

• Risiko utama yang terkait dengan prosedur yang digunakan untuk mengumpulkan sel untuk pengujian kariotipe adalah keguguran.
• Risiko lain yang terkait dengan prosedur ini adalah infeksi sekunder dan membahayakan janin.

Tes kariotipe atau pemeriksaan kromosom pada ibu hamil dibutuhkan untuk mengetahui kondisi janin atau jika janin memiliki risiko yang berhubungan dengan kromoson. Tidak semua ibu hamil membutuhkan tes ini, jadi diskusikan dengan dokter apakah Mama harus melakukan tes ini atau tidak. Semoga informasi ini dapat menambah wawasan, Ma.