Mengenal Barth Syndrome, Kelainan Genetik Langka pada Anak

Dikutip dari National Library of Medicine, Barth syndrome adalah kelainan genetik bawaan yang disebabkan oleh gangguan pada fungsi mitokondria, yaitu bagian sel yang bertugas menghasilkan energi.

Akibatnya, organ-organ yang membutuhkan energi dalam jumlah besar, seperti jantung dan otot, menjadi paling terdampak. 

Sindrom ini memiliki beberapa ciri khas, antara lain:

• Kardiomiopati dilatasi atau pembesaran serta pelemahan otot jantung

• Miopati rangka atau kelemahan otot

• Neutropenia (jumlah sel darah putih neutrofil rendah) sehingga rentan mengalami infeksi bakteri berulang

• Hambatan pertumbuhan pada masa kanak-kanak

• Peningkatan kadar asam 3-metilglutakonat dalam darah maupun urine

Barth syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen TAFAZZIN (TAZ). Gen ini berfungsi menghasilkan protein tafazzin yang berperan penting dalam menjaga struktur dan fungsi cardiolipin, yaitu lemak khusus pada membran dalam mitokondria yang dibutuhkan untuk produksi energi sel. 

Ketika gen TAFAZZIN mengalami mutasi, protein tafazzin tidak dapat bekerja secara optimal. Akibatnya, kadar cardiolipin fungsional menurun sehingga bentuk dan fungsi mitokondria terganggu. Kondisi ini terutama memengaruhi jaringan dengan kebutuhan energi tinggi, seperti otot jantung dan otot rangka.

Penyakit ini diwariskan secara resesif terkait kromosom X. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka lebih berisiko mengalami penyakit ini apabila mewarisi gen yang bermutasi dari ibunya. Sebaliknya, perempuan umumnya hanya menjadi pembawa (carrier) tanpa mengalami gejala.

Sebagian besar kasus Barth syndrome mulai menunjukkan gejala sejak masa bayi, bahkan beberapa sudah terlihat sejak lahir. Salah satu tanda paling awal adalah munculnya gangguan pada jantung, seperti kardiomiopati, serta kelemahan otot atau hipotonia.

Seiring bertambahnya usia, bayi juga dapat mengalami infeksi bakteri berulang akibat neutropenia, keterlambatan perkembangan motorik seperti merangkak dan berjalan, serta pertumbuhan tubuh yang lebih lambat dibandingkan anak seusianya.

Dikutip dari jurnal PubMed oleh Josef Finsterer berjudul Barth syndrome: mechanisms and management, tingkat keparahan Barth syndrome dapat berbeda pada setiap anak.

Beberapa bayi ada yang menunjukkan hampir seluruh gejala di usia awal kehidupan, tetapi ada pula yang baru terdiagnosis saat usia lebih besar karena gejalanya lebih ringan atau tidak lengkap. Oleh karena itu, diagnosis sering kali membutuhkan pemeriksaan genetik dan evaluasi menyeluruh oleh dokter spesialis.

Karena gejalanya dapat menyerupai berbagai penyakit lain, diagnosis Barth syndrome memerlukan kombinasi pemeriksaan klinis, laboratorium, hingga tes genetik. Diagnosis sedini mungkin sangat penting agar anak dapat segera memperoleh penanganan yang sesuai dan risiko komplikasi, terutama gagal jantung serta infeksi berat, dapat ditekan.

Dokter biasanya akan memulai pemeriksaan dengan melakukan wawancara medis mengenai gejala yang dialami anak, riwayat kesehatan keluarga, serta kemungkinan adanya anggota keluarga laki-laki yang meninggal pada usia dini akibat gangguan jantung atau infeksi. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

Untuk memastikan diagnosis, dokter dapat menyarankan beberapa pemeriksaan, di antaranya:

• Pemeriksaan darah untuk melihat jumlah sel darah lengkap, kadar neutrofil, fungsi hati dan ginjal, kadar laktat, glukosa, albumin, hingga analisis gas darah.

• Pemeriksaan urine untuk mendeteksi peningkatan kadar asam 3-metilglutakonat, salah satu penanda khas Barth syndrome.

• Elektrokardiogram (EKG) dan ekokardiografi untuk menilai fungsi serta struktur jantung.

• MRI jantung bila diperlukan untuk mengevaluasi kondisi otot jantung secara lebih rinci.

• Biopsi otot atau jaringan jantung pada kasus tertentu untuk melihat kelainan mitokondria.

• Tes genetik gen TAFAZZIN (TAZ) sebagai pemeriksaan utama untuk mengonfirmasi diagnosis.

Selain itu, beberapa pusat layanan kesehatan juga dapat melakukan analisis cardiolipin menggunakan metode mass spectrometry. Pemeriksaan ini dinilai sangat spesifik untuk membantu menegakkan diagnosis Barth syndrome sebelum hasil tes genetik keluar.

Hingga saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan Barth syndrome. Pengobatan difokuskan untuk mengendalikan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup pasien melalui penanganan multidisiplin yang melibatkan dokter spesialis anak, jantung, hematologi, gizi, hingga rehabilitasi medik.

Beberapa terapi yang dapat diberikan meliputi:

• Antibiotik untuk mengatasi infeksi bakteri akibat neutropenia.

• Obat perangsang produksi sel darah putih, seperti granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) pada pasien dengan neutropenia berat atau infeksi berulang.

• Obat gagal jantung, seperti ACE inhibitor, beta-blocker, diuretik, hingga aldosterone antagonist sesuai kondisi pasien.

• Terapi fisik dan okupasi untuk membantu meningkatkan kekuatan otot, kemampuan bergerak, serta aktivitas sehari-hari.

• Pemasangan implantable cardioverter defibrillator (ICD) bila pasien berisiko mengalami gangguan irama jantung yang mengancam nyawa.

• Transplantasi jantung pada kasus gagal jantung berat yang tidak membaik dengan pengobatan.

Selain terapi medis, anak dengan Barth syndrome juga membutuhkan pemantauan pertumbuhan, dukungan nutrisi untuk memenuhi kebutuhan energi yang lebih tinggi, serta evaluasi perkembangan secara berkala. 

Dengan diagnosis yang lebih cepat dan penanganan yang tepat, angka harapan hidup pasien kini terus meningkat dibandingkan beberapa dekade lalu. Banyak penderita dapat bertahan hingga usia dewasa dengan kualitas hidup yang lebih baik berkat kemajuan terapi suportif dan pemantauan rutin.

Itulah informasi mengenai Barth syndrome, kelainan genetik langka yang umumnya menyerang bayi laki-laki.

Meski tergolong jarang, mengenali gejala sejak dini dapat membantu anak memperoleh diagnosis dan penanganan yang lebih cepat sehingga risiko komplikasi dapat diminimalkan.