Bukan Cuma Wajah, Ini Gen Mama yang Diturunkan ke Anak Perempuan

Berbeda dengan DNA inti yang diwariskan oleh kedua orang tua, DNA mitokondria atau mitochondrial DNA (mtDNA) hampir seluruhnya berasal dari Mama.

Hal ini terjadi karena saat proses pembuahan, embrio memperoleh mitokondria dari sel telur, sedangkan mitokondria yang terdapat pada sperma umumnya akan dihancurkan setelah membuahi sel telur.

Akibatnya, semua anak, baik laki-laki maupun perempuan, akan menerima DNA mitokondria dari Mamanya.

Namun, hanya anak perempuan yang nantinya dapat meneruskan DNA tersebut kepada generasi berikutnya.

Mitokondria sering dijuluki sebagai pembangkit tenaga sel karena bertugas menghasilkan energi yang dibutuhkan hampir seluruh organ tubuh untuk bekerja dengan optimal.

Organ seperti otak, jantung, hati, dan otot sangat bergantung pada energi yang dihasilkan oleh mitokondria.

Menurut penelitian dalam jurnal Cell Communication and Signaling berjudul Mitochondria and the Epigenome: Maternal Co-inheritance and Crosstalk from Oocyte to Embryo (2026), kualitas mitokondria yang diwariskan ibu berperan penting dalam perkembangan embrio, pembentukan organ, hingga proses metabolisme sejak awal kehidupan.

Penelitian tersebut juga menjelaskan bahwa mitokondria tidak hanya menghasilkan energi, tetapi juga berkomunikasi dengan inti sel untuk mengatur berbagai proses biologis yang mendukung pertumbuhan janin.

Selain DNA mitokondria, anak perempuan juga selalu mewarisi satu kromosom X dari Mamanya.

Pada anak perempuan, pasangan kromosom seks yang dimiliki adalah XX. Artinya, satu kromosom X berasal dari Mama, sementara satu kromosom X lainnya berasal dari Papa.

Di dalam kromosom X terdapat lebih dari 800 gen yang berperan penting dalam mengatur berbagai fungsi tubuh, mulai dari perkembangan otak, sistem saraf, sistem kekebalan tubuh, pertumbuhan tulang, hingga proses reproduksi.

Menariknya, keberadaan dua kromosom X membuat anak perempuan memiliki cadangan apabila salah satu salinan gen mengalami perubahan atau mutasi.

Salinan gen yang masih normal pada kromosom X lainnya dapat membantu menjaga fungsi tubuh tetap berjalan dengan baik.

Inilah salah satu alasan mengapa beberapa penyakit genetik yang berkaitan dengan kromosom X lebih sering ditemukan pada laki-laki, yang hanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Meski begitu, bukan berarti seluruh sifat anak perempuan ditentukan oleh kromosom X dari Mamanya.

Sifat fisik seperti warna kulit, bentuk wajah, tinggi badan, tekstur rambut, hingga karakter biologis lainnya merupakan hasil kombinasi ribuan gen yang diwariskan oleh kedua orangtua.

Bahkan, banyak sifat tersebut termasuk ke dalam polygenic traits, yaitu karakteristik yang dipengaruhi oleh banyak gen sekaligus serta faktor lingkungan.

Jadi, ketika anak memiliki mata atau senyum yang mirip Mama, hal tersebut merupakan hasil perpaduan gen dari kedua orang tua, bukan hanya berasal dari satu kromosom X saja.

Mitokondria memiliki peran penting dalam metabolisme karena bertugas mengubah nutrisi dari makanan menjadi energi yang dapat digunakan oleh tubuh.

Energi inilah yang membantu berbagai organ menjalankan fungsinya, termasuk otak, jantung, dan otot.

Menurut penelitian dalam jurnal Cell Communication and Signaling berjudul Mitochondria and the Epigenome: Maternal Co-inheritance and Crosstalk from Oocyte to Embryo (2026), mitokondria yang berasal dari ibu memiliki kontribusi besar dalam tahap awal perkembangan embrio.

Selain menyediakan energi untuk pertumbuhan sel, mitokondria juga berperan dalam mengatur komunikasi antarsel serta proses biologis yang mendukung pembentukan organ sejak bayi masih berada di dalam kandungan.

Kondisi mitokondria yang diwariskan Mama juga dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor sebelum dan selama kehamilan. Misalnya:

• kesehatan Mama,

• kecukupan nutrisi,

• paparan lingkungan tertentu dapat memengaruhi kualitas sel telur dan lingkungan awal perkembangan janin.

Namun, bukan berarti kondisi metabolisme anak sepenuhnya ditentukan oleh gen Mama.

Setelah lahir, pola makan, aktivitas fisik, kualitas tidur, serta lingkungan tumbuh kembang juga memiliki peran besar dalam menjaga kesehatan metabolisme anak.

Meskipun anak perempuan membawa DNA mitokondria dari Mamanya, perkembangan tubuhnya tetap dipengaruhi oleh banyak faktor lain, termasuk gen dari Papa dan kebiasaan sehari-hari.

Selain mewariskan DNA, Mama juga memberikan pengaruh melalui mekanisme yang disebut epigenetik.

Jika DNA diibaratkan sebagai buku petunjuk yang berisi informasi genetik, maka epigenetik berfungsi seperti penanda yang membantu tubuh menentukan bagian mana dari buku tersebut yang perlu dibaca atau digunakan.

Mekanisme ini tidak mengubah susunan DNA, tetapi dapat memengaruhi bagaimana suatu gen bekerja di dalam tubuh.

Selama kehamilan, proses epigenetik sudah mulai berlangsung sejak tahap awal pembentukan embrio.

Lingkungan di dalam rahim, termasuk kondisi kesehatan Mama, asupan nutrisi, hingga paparan lingkungan tertentu, dapat memengaruhi bagaimana beberapa gen dalam tubuh bayi diaktifkan atau dinonaktifkan.

Hal inilah yang membuat peran Mama tidak hanya berhenti pada pemberian materi genetik, tetapi juga menciptakan lingkungan biologis yang mendukung perkembangan calon bayi.

Menurut penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Cell Communication and Signaling, Mitochondria and the Epigenome: Maternal Co-inheritance and Crosstalk from Oocyte to Embryo (2026), mitokondria yang diwariskan dari Mama memiliki hubungan erat dengan mekanisme epigenetik selama perkembangan embrio.

Interaksi antara mitokondria dan pengaturan ekspresi gen membantu mendukung proses pertumbuhan sel serta pembentukan organ sejak awal kehidupan.

Hal ini menunjukkan betapa besar peran Mama sejak sebelum bayi lahir.

Karena DNA mitokondria berasal dari Mama, beberapa kondisi kesehatan yang berkaitan dengan perubahan atau mutasi pada DNA mitokondria juga dapat diwariskan melalui jalur ibu.

Kondisi ini dikenal sebagai penyakit mitokondria, yaitu kelompok penyakit yang terjadi ketika mitokondria tidak dapat menghasilkan energi dengan baik untuk kebutuhan sel tubuh.

Penyakit mitokondria termasuk kondisi yang cukup langka, tetapi dapat memengaruhi organ-organ yang membutuhkan banyak energi, seperti otak, otot, jantung, dan mata.

Beberapa contoh gangguan yang berkaitan dengan mutasi DNA mitokondria antara lain:

• Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan,

• MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) yang dapat memengaruhi sistem saraf dan metabolisme,

• MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) yang berkaitan dengan gangguan otot dan sistem saraf.

Menurut Journal of Assisted Reproduction and Genetics, variasi atau mutasi pada DNA mitokondria memang dapat diturunkan dari Mama kepada anak karena sel telur membawa hampir seluruh mitokondria yang akan digunakan oleh embrio.

Namun, tingkat risiko dan gejala yang muncul dapat berbeda pada setiap individu, tergantung pada jenis mutasi dan jumlah DNA mitokondria yang mengalami perubahan.

Hal penting yang perlu Mama pahami adalah memiliki perubahan genetik tertentu tidak selalu berarti anak pasti mengalami penyakit.

Banyak faktor lain yang ikut menentukan, termasuk kombinasi gen dari kedua orang tua, kondisi lingkungan, serta gaya hidup setelah anak lahir.

Pemeriksaan genetik juga dapat membantu memahami kondisi tertentu secara lebih mendalam.