Mengenal 5 Informasi Mengenai Sindrom Klinefelter pada Anak Balita

Sindrom Klinefelter merupakan kelainan bawaan pada bayi laki-laki dalam memengaruhi perkembangan fisik serta intelektual dalam bersikap dan berperilaku yang ditandai dengan kelebihan kromosom X.

Jika normalnya anak laki-laki hanya punya satu kromosom X dan satu kromosom Y, maka pada balita penderita sindrom Klinefelter memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y.

Dilansir dari Kids Health bahwa anak laki-laki yang memiliki sindrom Klinefelter dilahirkan dengan sebutan XXY, karena mereka memiliki kromosom X ekstra di sebagian besar atau semua sel mereka.

Meski sindrom Klineferter termasuk kondisi genetik bawaan lahir, tapi sebenarnya tidak terjadi karena diturunkan dari salah satu atau kedua orangtuanya.

Sementara kromosom X tambahan pada balita laki-laki dengan sindrom Klinefelter didapatkan dari kesalahan pada saat pembuahan telur atau pembelahan sel saat janin masih berkembang di dalam rahim sang ibu.

Jika salah satu sel rusak yang berkontribusi pada keberhasilan kehamilan, janin pun akan mengalami kondisi XXY di sebagian atau seluruh selnya.

Kondisi anak yang mengalami sindrom Klineferter yaitu bersifat spektrum, tanda dan gejala sindrom Klinefelter tidak selalu bisa langsung terdeteksi pada usia balita. Bahkan ada yang baru terlihat saat dewasa nanti.

Bayi dengan sindrom Klinefelter biasanya kurang berotot, tidak bertenaga dan tulang yang lebih lemah.

Di sisi lain mereka juga membutuhkan waktu lebih lama untuk melakukan hal-hal seperti duduk, merangkak, berjalan, maupun berbicara. 

Saat sang anak berkembang dan bertambah besar, gejala sindrom Klinefelter yang paling sering terlihat adalah ukuran penis lebih kecil, minim rambut di kemaluan maupun ketiak, tinggi badan di atas rata-rata, ukuran tangan dan kaki yang lebih panjang dari proporsi normal.

Jika sang anak memiliki tanda-tanda di atas, maka konsultasikanlah dengan dokter untuk menangani kondisi kesehatannya.

Apa yang meningkatkan resiko anak balita untuk sindrom Klinefelter?

Resiko dari penyakit ini ialah menunjukkan gejala yang berkaitan dengan perkembangan keterampilan sosial dan bahasanya. Mereka juga mengalami masalah lainnya seperti belajar mengeja, membaca, dan menulis.

Di sisi lain, secara sosial mereka cenderung memiliki kepribadian yang pendiam.

Sindrom yang berasal dari peristiwa genetik acak ini beresiko menyebabkan testis si Kecil tumbuh lebih lambat daripada anak laki-laki lainnya.

Hal tersebut juga mencegah testis menghasilkan jumlah normal sperma dan hormon testosteron.

Sementara kadar hormon yang rendah dan masalah dengan produksi sperma menyulitkan ia memiliki keturunan di kemudian hari.

Orangtua harus menghubungi dokter jika mengetahui sang anak memiliki salah satu dari gejala sepeti di atas. Beberapa penanganan yang paling umum untuk anak balita yang mengidap sindrom Klinefelter adalah:

• Terapi hormon pengganti testosteron

Terapi penggantian testosteron (TRT) bekerja dengan meningkatkan kadar testosteron anak laki-laki ke kisaran normal. Testosteron diberikan sebagai suntikan untuk merangsang pertumbuhan rambut seperti kumis, ketiak dan rambut kelaminnya kelak. Selain itu juga membantu meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi pertumbuhan payudara pada anak laki-laki.

• Dukungan pendidikan

Layanan dukungan pendidikan juga dapat membantu sang anak untuk menjaga daya serapnya di sekolah. Jika si Kecil mengalami sindrom Klineferter, maka sebaiknya memberi tahu guru di sekolah tentang kondisi si Kecil agar mendapat dukungan sepenuhnya untuk anak berkebutuhan khusus. Dukungan pendidikan dari konselor seperti terapi bicara, terapi fisik atau terapi okupasi dapat memberikan keterampilan praktis kepadanya.

Mengingat begitu banyak gejala pada anak balita yang mengalami sindrom Klinerferter, maka orangtua harus proaktif mencari informasi terpercaya untuk mendukung tumbuh kembang sang buah hati.