Apa Itu Penyakit Talasemia dan Penyebabnya?

Talasemia bukan sekadar anemia biasa, ini adalah penyakit genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin adalah protein penting dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Secara sederhana, talasemia terjadi ketika seseorang mewarisi gen hemoglobin yang tidak normal dari orangtua. Gen ini mengatur produksi dua jenis rantai hemoglobin, yakni rantai alfa dan rantai beta. 

“Pada anak-anak, talasemia mayor sering kali terdeteksi sejak usia dini, karena gejala anemia berat yang terus-menerus,” ujar dr. Ganda Ilmana, Sp.A. 

Jika seseorang mewarisi satu gen abnormal, ia disebut pembawa sifat (carrier) dan biasanya terjadi tanpa gejala. Namun, jika kedua gen yang diturunkan rusak, maka terjadilah talasemia mayor, bentuk paling berat dari penyakit ini.

Talasemia bukan penyakit akibat pola makan buruk atau infeksi, melainkan kondisi genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anak. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada gen yang mengontrol produksi hemoglobi. 

“Talasemia muncul saat tubuh tidak mampu membentuk hemoglobin secara normal, akibat adanya kelainan pada rantai alfa atau beta dalam strukturnya.” kata dr. Ganda.

Seseorang bisa saja menjadi pembawa sifat talasemia tanpa pernah mengalami gejala apa pun. Namun, jika dua orang pembawa menikah, kemungkinan anak mereka menderita talasemia mayor bisa mencapai 25%.

Gejala talasemia bisa berbeda-beda tergantung pada jenisnya, yakni minor, intermedia, atau mayor. Berikut beberapa gejala yang perlu kamu waspadai:

1. Kelelahan kronis dan mudah lelah

Tubuh terasa lemas berkepanjangan karena kekurangan oksigen akibat rendahnya kadar hemoglobin.

2. Pucat dan wajah tampak tidak segar

Kulit menjadi lebih pucat dari biasanya, terutama di telapak tangan dan bawah kelopak mata.

3. Pusing dan sakit kepala berulang
Otak kekurangan oksigen sehingga penderita sering merasa pusing, bahkan saat beraktivitas ringan.

4. Pertumbuhan terhambat
Anak-anak dengan talasemia mayor sering kali mengalami gangguan pertumbuhan karena tubuh tidak mendapat cukup oksigen dan nutrisi.

5. Perubahan bentuk tulang wajah

Tulang wajah bisa mengalami penebalan atau kelainan bentuk akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras memproduksi sel darah.

6. Pembesaran limpa dan hati (splenomegali dan hepatomegali)

Limpa dan hati membesar karena bekerja keras menyaring sel darah merah yang rusak.

7. Jaundice (kulit dan mata menguning)
Akibat penghancuran sel darah merah yang berlebihan, bilirubin meningkat dan menyebabkan warna kuning pada kulit serta mata.

8. Urin berwarna gelap
Kondisi ini juga disebabkan oleh meningkatnya bilirubin dalam tubuh.

9. Masalah jantung

Penumpukan zat besi dari transfusi darah yang rutin bisa menyebabkan komplikasi serius pada jantung.

Menjalani hidup dengan talasemia membutuhkan perhatian ekstra terhadap gaya hidup sehari-hari. Berikut beberapa langkah yang bisa dilakukan: 

1. Konsumsi makanan bergizi seimbang

Pastikan asupan harian mengandung vitamin dan mineral yang cukup. Hindari mengonsumsi suplemen zat besi tanpa anjuran dokter karena bisa memperburuk kondisi.

2. Penuhi kebutuhan cairan tubuh

Minumlah air yang cukup setiap hari agar organ-organ tubuh bekerja optimal dan membantu membuang sisa metabolisme.

3. Lakukan aktivitas fisik sesuai kemampuan

Olahraga ringan hingga sedang bisa meningkatkan kebugaran, tapi sebaiknya konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter agar tidak berlebihan.

4. Tidur cukup dan berkualitas

Waktu istirahat yang optimal penting untuk memulihkan energi dan mendukung sistem kekebalan tubuh.

5. Jaga diri dari paparan infeksi

Terapkan kebiasaan hidup bersih dan hindari interaksi langsung dengan orang yang sedang sakit. Jangan lupa ikuti program imunisasi sesuai rekomendasi medis.

Nah, sekarang kamu sudah tahu, bukan apa itu penyakit talasemia dan penyebabnya? Talasemia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin dengan normal.