Fakta Sindrom William, Salah Satu Kelainan Genetik Langka di Dunia

Sindrom William disebabkan karena kelainan pada gen tertentu. Namun, gen tersebut biasanya hilang ketika sel sperma atau sel telur belum bertemu untuk membentuk janin.

Sindrom William terjadi karena perubahan atau mutasi genetik. Kelainan ini biasanya diwariskan dari orangtua maupun terjadi secara spontan. Penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal dominant, artinya bisa didapat dari salah satu orangtua yang memiliki kelainan tersebut.

Sindrom William bisa menimbulkan kelainan pada bentuk wajah, serta organ dalam seperti jantung dan pembuluh darah. Gejala dari sindrom ini tidak muncul sekaligus, tapi seiring dengan perkembangan sang Anak seiring pertumbuhannya.

Secara umum, dikutip dari Healthline ada beberapa gejala yang bisa dikenali yang memungkinkan anak memiliki Sindrom William.

• Memiliki bentuk wajah berbeda, seperti mulut lebar, dahi lebar, kedua mata tidak simetris, hidung pesek dengan cuping lebar dan sebagainya
• Gangguan ADHD
• Gangguan belajar
• Fobia terhadap hal yang spesifik
• Memiliki perawakan yang pendek
• Keterlambatan bicara
• Kelainan ginjal

Anak yang memiliki sindrom ini biasanya mengalami gangguan pertumbuhan. Selain itu, gangguan pada gejala psikologis dan belajar seperti yang sudah disebutkan. Namun, bukan berarti anak yang memiliki sindrom ini tidak bisa beraktivitas dengan normal.

Sebagian anak yang yang memiliki sindrom ini memiliki kelebihan daya ingat dan kemampuan bermusik yang baik. Bahkan anak dengan sindrom ini bisa lebih ramah dan lebih mudah bergaul.

Pengobatan untuk mengatasi Sindrom William ada berbagai cara. Mengingat jenis pengobatan akan berbeda bergantung dari gejala yang muncul dan tingkat keparahannya. Adapun pengobatan dan cara mengatasi William Sysndrome.

• Terapi wicara untuk melatih kemampuannya bicara
• Terapi makan, agar bisa lebih mudah makan
• Terapi perilaku untuk anak yang mengalami kelainan seperti gangguan kecemasan atau ADHD
• Psikoterapi untuk mengatasi keterlambatan perkembangan mental, tingkat kecerdasan hingga rendahnya kemampuan sosial

Komplikasi yang terjadi pada anak yang memiliki Sindrom William biasanya adalah gangguan penyakit jantung dan gangguan fungsi ginjal. Tentunya untuk anak yang memiliki komplikasi dengan penyakit tertentu maka pengobatannya juga disesuaikan dengan tingkat keparahan dari penyakit penyertanya.

Dikutip dari Healthline, hingga saat ini belum ada cara yang benar-benar ampuh untuk mencegah Sindrom William. Anak dengan orangtua yang memiliki riwayat dengan kondisi serupa disarankan untuk menjalani konsultasi genetik sebelum memiliki anak. 

Untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan anak bisa memiliki Sindrom William, maka berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum program hamil.

Itulah tadi sederet fakta Sindrom William pada bayi yang bisa Mama ketahui dan antisipasi. Sindrom yang termasuk kelainan genetik ini, tidak menghentikan anak mama dan papa untuk bisa hidup. Jangan menyerah jika Mama atau Papa memiliki anak dengan Sindrom William. Oleh karena itu, rutinlah berkonsultasi ke dokter ya.