Mengenal Cystic Fibrosis, Kelainan Bawaan yang Bisa Menurun pada Bayi

Di dalam tubuh, terdapat sel-sel yang berperan memproduksi lendir, keringat, dan enzim pencernaan. Cairan yang dikeluarkan umumnya tipis dan licin seperti minyak zaitun. 

Cairan tersebut berguna untuk melumasi berbagai organ dan juga jaringan, agar tidak terlalu kering dan infeksi. Namun, pada penderita cystic fibrosis, terdapat kelainan genetik sehingga menyebabkan cairan tersebut menjadi kental dan lengket. 

Alhasil, alih-alih berperan sebagai pelumas, cairan tersebut justru dapat menyumbat saluran, tabung, dan lorong-lorong di dalam tubuh, terutama terutama di paru-paru dan pankreas. Kondisi ini kemudian dapat menyebabkan masalah lain yang serius seperti gagal napas, infeksi, dan malnutrisi.

Cystic fibrosis sendiri merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua kepada bayinya. Gen rusak yang diturunkan kepada bayi dapat memengaruhi pergerakan garam dan air yang masuk dan keluar sel.

Akibatnya, bayi yang mengalami cystic fibrosis mengalami ketidakseimbangan garam sehingga mengakibatkan kurangnya garam dan air di luar sel dan menghasilkan lendir yang lebih kental daripada biasanya.

Seseorang yang hanya memiliki satu salinan gen rusak disebut carrier atau pembawa. Mereka tidak akan memiliki penyakit atau gejala. 

Sedangkan bayi bisa memiliki penyakit ini jika kedua orangtuanya sama-sama pembawa.

Apabila dijabarkan, jika kedua orangtua yang merupakan pembawa memiliki anak, maka ada kemungkinan sebagai berikut:

• 25% atau 1 dari 4 kemungkinan anak akan memiliki fibrosis kistik.

• 50% atau 1 dari 2 kemungkinan anak akan menjadi pembawa tetapi tidak memiliki cystic fibrosis.

• 25% atau 1 dari 4 kemungkinan anak tidak akan menjadi pembawa dan tidak memiliki cystic fibrosis.

Penderita cystic fibrosis bisa menunjukkan gejala yang bervariasi, tergantung dengan kondisi tubuh dan tingkat keparahannya.

Selain itu, usia saat gejala muncul juga bisa berbeda, di mana gejala bisa terlihat sejak bayi, namun ada juga yang baru memiliki gejala saat masa pubertas atau bahkan di kemudian hari.

Berikut adalah beberapa gejala yang umum ditunjukkan oleh penderita cystic fibrosis:

• Infeksi paru berulang.

• Mengi (nafas berbunyi)

• Batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir atau dahak kental.

• Sesak napas. 

• Kerusakan pada saluran pernapasan (bronkiektasis)

• Kesulitan menambah berat badan dan lambatnya pertumbuhan.

• Kulit dan bagian putih mata menguning (jaundice).

• Diare, sembelit, atau tinja berminyak dan berbau busuk.

• Obstruksi usus pada bayi baru lahir (meconium ileus).

Prosedur pemeriksaan untuk mendiagnosis cystic fibrosis bisa berbeda-beda sesuai dengan usia anak. Umumnya, dokter akan memeriksa fisik, memerhatikan gejala, serta melakukan beberapa tes.

Untuk bayi baru lahir, pemeriksaan dapat dilakukan dengan mengambil sampel darah untuk memastikan apakah kadar zat kimia bernama immunoreactive trypsinogen (IRT) lebih tinggi dari normal.

Kemudian, dokter juga bisa melakukan tes keringat dengan cara mengoleskan bahan kimia yang memproduksi keringat pada kulit untuk mengetahui tingkat keasinan keringat. Jika kadar klorida tinggi, maka menunjukkan indikasi adanya cystic fibrosis.

Pemeriksaan terakhir yang juga dapat dilakukan untuk mendiagnosis cystic fibrosis adalah tes genetik. Tes genetik dilakukan dengan menganalisis sel pipi atau sampel darah untuk mengetahui apakah bayi membawa gen cystic fibrosis atau tidak. 

Bayi yang mengalami cystic fibrosis memiliki risiko lebih tinggi terkena masalah kesehatan lain yang lebih serius di kemudian hari. Berikut adalah beberapa komplikasi yang dapat ditimbulkan oleh cystic fibrosis:

• Tulang menjadi lemah dan rapuh (osteoporosis). 

• Diabetes. 

• Polip hidung dan infeksi sinus. 

• Masalah hati seperti penyakit kuning, penyakit hati berlemak, sirosis, serta terkadang batu empedu.

• Masalah kesuburan pada laki-laki, maupun perempuan. 

• Ketidakseimbangan elektrolit dan dehidrasi.

• Kekurangan gizi.

Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit cystic fibrosis. Umumnya, pengobatan dilakukan untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup. 

Pengobatan umumnya berfokus untuk mengendalikan infeksi pada paru-paru, membersihkan lendir dari paru-paru, dan mencegah penyumbatan usus. Hal ini dilakukan dengan cara pemberian obat-obatan, seperti antibiotik, suplemen enzim, hingga obat pelunak feses.

Selain itu, pengobatan cystic fibrosis juga dapat dilakukan dengan cara lain seperti pembersihan jalan napas, terapi oksigen, rehabilitasi paru, operasi sinus, penggunaan tabung saat makan, operasi usus, dan lain sebagainya. Namun, pengobatan tersebut perlu disesuaikan dengan usia penderita dan tingkat keparahannya.

Nah, itu dia penjelasan mengenai cystic fibrosis, kelainan bawaan yang bisa menurun pada bayi.

Jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter jika si Kecil menunjukkan gejala yang mengarah pada tanda-tanda dari penyakit ini.

Semoga informasi ini membantu, ya, Ma!