Waspada Sindrom Edward, Kelainan Genetik yang Sebabkan Cacat Lahir

Inti (komponen sentral) dari setiap sel tubuh yang sehat memiliki 23 pasang kromosom (46 kromosom per sel), yang merupakan struktur seperti benang yang mengandung DNA, molekul dasar kehidupan.

Bayi yang lahir dengan sindrom Edwards memiliki kromosom ekstra 18, bukan sepasang. Kelainan genetik ini disebut trisomi 18 karena ada tiga salinan kromosom 18, bukan dua salinan biasa.

Menurut Trisomy 18 Foundation, sindrom Edwards terjadi pada satu dari 2.500 kehamilan dan satu dari 6.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat. Gangguan tersebut memiliki angka kematian janin yang tinggi, dan 50 persen kehamilan dengan janin trisomi 18 biasanya menyebabkan lahir mati. Janin perempuan lebih mungkin bertahan hidup sampai cukup bulan daripada janin laki-laki.

Triplikasi kromosom 18 dapat terjadi karena alasan berikut:

• Mutasi genetik selama pembuahan: Telur (gamet betina) dan sperma (gamet jantan) masing-masing memiliki 23 kromosom. Selama pembuahan, mereka bergabung membentuk zigot, sel prekursor bagi janin. Zigot mengasimilasi 23 kromosom dari setiap gamet untuk membawa 46 kromosom atau 23 pasang. Terkadang, mungkin ada kesalahan selama pembentukan zigot, menyebabkannya mengembangkan kromosom ekstra 18, bukan dua, yang menyebabkan trisomi 18.
• Mutasi genetik pada tahap embrio: Embrio adalah tahap setelah zigot. Zigot mungkin mulai berkembang dengan sepasang kromosom 18. Namun, pada beberapa titik selama pembelahan sel pada tahap embrionik, kromosom 18 bisa menjadi tiga kali lipat. Mutasi genetik pada tahap embrionik biasanya mengarah pada trisomi mosaik 18, di mana hanya beberapa sel tubuh yang memiliki tiga salinan kromosom 18.
• Mutasi genetik pada gamet: Kesalahan genetik selama pembentukan sel telur atau sperma bisa membuatnya memiliki sepasang kromosom ke-18, bukan satu, menyebabkan sperma atau sel telur memiliki 24 kromosom, bukan 23. Ketika gamet dengan kromosom ekstra 18 sekering dengan gamet lain, zigot yang dihasilkan menerima tiga salinan kromosom 18.
• Translokasi: Terkadang, dalam gamet (telur atau sperma), sebagian atau seluruh kromosom 18 melekat pada kromosom lain. Kondisi ini disebut translokasi. Ini mungkin terjadi ketika orangtua sudah memiliki trisomi parsial 18 atau memiliki materi genetik dari kromosom 18 yang bercampur dengan kromosom lain. Translokasi dapat menyebabkan bayi mengalami trisomi parsial 18.

Bayi dengan trisomi 18 biasanya memiliki beberapa masalah medis yang kompleks. Sebagian besar cacat perkembangan ini terjadi dalam rahim dan bawaan.

Tanda dan gejala sindrom Edwards bervariasi tergantung pada jenis trisomi 18 dan efeknya pada bayi. Berikut ini adalah tanda dan gejala sindrom Edwards yang paling menonjol:

• Kelainan jantung, seperti cacat septum ventrikel (lubang di jantung); 90 persen bayi dengan trisomi 18 mengalami kelainan jantung,
• bibir dan langit-langit sumbing,
• kelainan tangan dan kaki,
• kesulitan bernapas,
• masalah dalam mengatur suhu tubuh,
• kesulitan makan,
• badan kecil,
• psikomotorik parah dan retardasi pertumbuhan,
• Microcephaly (ukuran kepala lebih kecil) tetapi dengan dahi yang menonjol,
• mata, mulut, telinga, dan rahang yang lebih kecil,
• jari-jari terkepal,
• masalah ginjal, seperti penyakit ginjal polikistik,
• organ dalam yang rusak dan cacat,
• berat badan lahir rendah,
• tonus otot rendah,
• tekanan darah tinggi,
• kejang,
• skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal),
• testis tidak turun pada anak laki-laki,
• hernia umbilikalis atau inguinalis,
• gangguan penglihatan,
• leher berselaput,
• tanda-tanda hepatoblastoma (sejenis kanker hati) dan tumor Wilms (sejenis kanker ginjal),
• spina bifida (cacat sumsum tulang belakang).

Diagnosis sindrom Edwards dapat dilakukan melalui tes prenatal (sebelum bayi lahir) atau tes postnatal (setelah bayi lahir).

Tidak ada obat untuk trisomi 18 dan tidak ada data konklusif yang membuktikan bahwa kondisi tersebut dapat dicegah sebelum pembuahan atau selama kehamilan.

Perawatan untuk sindrom Edwards terdiri dari perawatan simptomatik dan suportif, tergantung pada bagian atau organ tubuh yang terkena dan tingkat keparahan gangguannya. Dalam kebanyakan kasus, perawatan memerlukan upaya terkoordinasi dari tim profesional medis multidisiplin yang fokus pada:

• Intervensi dini
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
• Pendidikan orangtua tentang asuhan keperawatan di rumah

Perawatan suportif berikut biasanya dianggap untuk mengelola sindrom Edwards pada bayi:

• Pemberian nutrisi penting melalui selang makanan.
• Terapi oksigen untuk memastikan suplai oksigen yang cukup ke paru-paru dan darah.
• Penempatan tabung trakeostomi.
• Koreksi bedah kelainan fisik.
• Operasi jantung untuk memperbaiki kelainan jantung.
• Kemoterapi untuk bayi dengan lesi kanker.
• Fisioterapi.
• Terapi berbicara.

Orangtua mungkin perlu membuat keputusan sulit selama kehamilan atau perawatan suportif berdasarkan kemungkinan tingkat kelangsungan hidup janin atau bayi. Mama dapat mendiskusikan hasil secara ekstensif dengan konselor genetik.

Sindrom Edwards adalah kelainan genetik tanpa metode penyembuhan dan pencegahan yang diketahui. Intervensi dan perawatan dini adalah cara terbaik untuk memastikan hasil yang diinginkan.

Berkat kemajuan teknologi kedokteran, bayi yang mengalami kelainan jantung bisa menunjukkan prognosis yang positif. Bayi dengan trisomi 18 akan membutuhkan perawatan jangka panjang hingga masa kanak-kanak dan dewasa. Diskusikan dengan spesialis untuk menentukan perawatan suportif jangka panjang yang sesuai untuk bayi.

Semoga informasi ini bermanfaat ya, Ma!