Bagaimana Ciri-Ciri Janin Down Syndrome saat USG?

Teknik pencitraan modern dapat memberikan gambaran yang sangat detail tentang apa yang terjadi di dalam tubuh, termasuk ciri-ciri janin yang masih berkembang. Karena banyak karakteristik Down syndrome yang terlihat, beberapa di antaranya dapat diketahui melalui USG sebelum bayi lahir.

Faktanya, tanda-tanda Down syndrome sudah bisa dilihat pada USG sejak usia kehamilan 11 hingga 14 minggu.

Kadang-kadang, namun tidak selalu, janin dengan Down syndrome menunjukkan tanda-tanda halus, yang disebut penanda lembut, pada pemeriksaan USG yang menunjukkan bahwa mereka mungkin menderita Down syndrome, termasuk:

• Tulang femur (paha) yang lebih pendek dari biasanya.
• Tulang hidung hilang pada trimester pertama.
• Atresia duodenum, kelainan duodenum (bagian dari usus kecil), yang pada USG tampak sebagai gelembung ganda yang disebabkan oleh cairan berlebih dan pembengkakan di duodenum dan lambung.
• Kelainan jantung tertentu.
• Penyumbatan saluran cerna.

Tanda-tanda ini tidak selalu menunjukkan janin pasti menderita Down Syndrome. Pengujian lebih lanjut diperlukan untuk memastikan diagnosis.

USG bekerja dengan menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin. Gelombang ini tidak menimbulkan risiko bagi ibu atau janin. USG pertama biasanya dilakukan pada trimester pertama, dalam waktu 14 minggu setelah pembuahan. USG kedua biasanya dilakukan antara minggu ke-18 hingga 22 untuk memastikan janin berkembang secara normal.

Penting untuk dicatat bahwa sebagian besar janin dengan Down syndrome tidak menunjukkan kelainan pada USG. Jadi hal ini dapat memberikan kepastian yang salah bagi orang tua yang sangat mengkhawatirkan kelainan ini.

USG tidak dapat mendiagnosis Down syndrome secara pasti, namun beberapa temuan USG mungkin menunjukkan hal tersebut. Misalnya, sekitar 39% hingga 45% bayi yang lahir dengan Down syndrome menunjukkan lipatan nuchal yang menebal selama USG trimester kedua.

Down syndrome dapat disebabkan oleh pembelahan sel abnormal pada kromosom 21, ketika proses kehamilan terjadi.

Down syndrome terjadi saat sel pada kromosom ke-21 mengalami pembelahan abnormal, yang menyebabkan materi genetik berkembang lebih banyak dari biasanya.  

Ada tiga jenis pembelahan sel abnormal pada kromosom 21 yang dapat menyebabkan terjadinya Down syndrome. Tiga jenis genetik tersebut meliputi:

• Trisomi 21, lebih dari 90 persen kasus Down syndrome disebabkan oleh trisomi 21 ini. Pembelahan sel abnormal ini terjadi ketika telur dan sperma bersatu dan terjadi pembuahan, kromosom 21 yang harusnya hanya berkembang 2 pasang, dalam kondisi ini berkembang menjadi 3 pasang pada setiap sel tubuhnya.
• Mosaic down syndrome, ini merupakan kondisi yang langka, yaitu kurang dari 2 persen dari total kasus Down syndrome. Prosesnya mirip dengan trisomi 21 sederhana, tetapi pada mosaic syndrome ini pembelahan abnormal pada kormosom 21 hanya terjadi pada beberapa sel  saja dan tidak semua sel. Karena itu, dalam kondisi ini individu memiliki campuran kromosom yang normal dan abnormal, atau mungkin juga memiliki trisomi 21 pada sebagian selnya. Pembelahan abnormal ini terjadi secara acak, setelah pembuahan.
• Translokasi down syndrome, terjadi pada sekitar 3-4 persen dari kasus Down syndrome. Kondisi ini terjadi ketika bagian dari kromosom 21 terbawa atau menempel (translokasi) pada kromosom lainnya (biasanya pada kromosom 13, 14, atau 15), sebelum atau saat pembuahan berlangsung. Penderita biasanya tidak akan menunjukkan gejala Down syndrome karena mereka memiliki jumlah materi genetik yang normal, tetapi mereka juga memiliki materi kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain.  

Dalam semua kasus Down syndrome, belum diketahui secara pasti apakah ada penyebab dari faktor lingkungan atau perilaku yang memicu terjadinya kelainan genetik ini.

Berikut adalah beberapa pemicu kehamilan Down syndrome:

• Usia ibu. Perempuan yang berusia lebih tua disebut memiliki risiko yang lebih tinggi mengalami pembelahan kromosom abnormal.
• Anak sebelumnya memiliki down syndrome. Umumnya, pasangan yang sebelumnya memiliki satu anak dengan Down syndrome, akan mengalami peningkatan risiko sekitar 1 persen untuk kembali memiliki anak dengan Down syndrome di kehamilan berikutnya.
• Orangtua pembawa kelainan genetik. Orangtua yang membawa translokasi genetik Down syndrome memiliki peningkatan risiko, tergantung pada jenis translokasinya.

Itu penjelasan tentang ciri-ciri janin Down syndrome saat USG. Selain USG, Mama juga bisa melakukan pemeriksaan lain, seperti NIPT atau Amniocentesis Karyotyping.

Semoga informasi ini bermanfaat, Ma.