Agar dapat bertumbuh-kembang dengan baik, kebutuhan asupan gizi-nutrisi bayi perlu dipenuhi dengan baik dan istirahat yang cukup.
Tetapi, tak hanya kedua hal itu saja, orangtua perlu memperhatikan kemampuan metabolisme tubuhnya. Jika terdapat gangguan pada metabolisme tubuh, hal ini akan berdampak pada bagaimana tubuh menggunakan semua asupan gizi-nutrisi untuk mendukung aktivitasnya sehari-hari dan menghambat proses tumbuh-kembangnya.
Dilansir dari What To Expect, gangguan metabolisme merupakan kondisi yang berdampak pada bagaimana tubuh menggunakan makanan (protein, karbohidrat dan lemak) dan mengubahnya menjadi energi. Pada kondisi normal, saat bayi mengonsumsi makanan (bisa berupa susu formula, ASI atau pun makanan padat), enzim dalam sistem pencernaan akan memecah makanan tersebut. Hasilnya adalah gula dan asam yang akan dipergunakan tubuh langsung atau sebagai cadangan energi.
Bila bayi mengalami gangguan metabolisme, tubuhnya tidak dapat memecah makanan dengan benar. Akibatnya, tubuhnya tidak bisa atau justru terlalu banyak mendapatkan zat tertentu (asam amino, fenilalanin, dan gula darah, misalnya).
Ada beberapa gangguan metabolisme pada bayi yang terjadi sejak lahir. Berikut ini Popmama.com merangkum 3 penyakit tersebut, yaitu:
Bayi dengan gangguan ini tidak dapat mengubah galactose (kandungan gula dalam susu) menjadi glukosa (gula darah). Bila galactose menumpuk pada tubuh bayi, maka sistemnya bisa terganggu dan menyebabkan kerusakan pada hati, ginjal, mata dan otak.
Kondisi ini menyebabkan bayi muntah, mengalami penyakit kuning, kejang-kejang, penyakit hati gagal ginjal, keterbelakangan hingga kematian. Gejalanya meliputi penyakit kuning, muntah, menolak makan, susah naik berat badan dan kejang-kejang.
Bayi dengan defisiensi MCAD ini tubuhnya tidak dapat mengubah lemak menjadi energi. Penyakit ini tidak menampakkan gejala saat bayi lahir, melainkan berkembang antara bulan kedua dan tahun kedua kehidupan.
Gejala MCAD bisa berupa muntah, lesu dan gula darah rendah (hipoglikemia). Bila tak segera diobati, MCAD dapat mengakibatkan kejang, kerusakan hati, kerusakan otak dan berakhir fatal dengan kematian.
Bayi dengan MSUD kehilangan enzim yang dibutuhkan tubuh untuk mencerna tiga asam amino esensial yang diperlukan untuk pertumbuhan. Akibatnya asam amino menumpuk dalam darah, menyebabkan bayi tidak mau makan, urine yang berbau seperti sirup maple (seperti namanya), cacat intelektual, koma bahkan mengakibatkan kematian.
Gejala MSUD meliputi kesulitan makan, koma, lesu, kejang, muntah, dan urine berbau menyerupai sirup maple.
Gangguan metabolisme merupakan penyakit yang langka dan umumnya disebabkan karena mutasi gen yang diturunkan. Jika Mama atau Papa memiliki keluarga dengan riwayat gangguan metabolisme, besar kemungkinan anak akan mengidapnya pula.
Gangguan metabolisme ini seringkali tak terdeteksi karena bayi tampak sehat dan baik-baik saja selepas kelahirannya. Namun, kondisi ini bisa saja muncul di usia berapapun. Untuk itu penting melakukan screening kesehatan sejak dini setelah bayi lahir untuk mengetahui risiko adanya penyakit terkait gangguan metabolisme ini.
Semoga informasi ini membantu.