Galaktosemia: Apa Itu, Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasi

Mengutip Healthline, galaktosemia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi cara tubuh mengolah galaktosa. Galaktosa sendiri merupakan gula sederhana yang ada di susu, keju, yogurt, dan produk olahan susu lainnya.

Melansir Cleveland Clinic, galaktosemia termasuk gangguan metabolisme bawaan dan secara harfiah berarti “galaktosa dalam darah”. Kondisi ini bisa jadi masalah serius bagi bayi baru lahir karena ASI dan sebagian besar susu formula mengandung galaktosa.

Jika tidak terdiagnosis dengan cepat, galaktosemia bisa mengancam nyawa si Kecil. Namun, dengan diagnosis dini dan pola makan bebas laktosa, anak umumnya bisa menjalani hidup yang relatif normal.

Galaktosemia klasik tergolong langka, yakni sekitar 1 dari 45.000 orang. Meski jarang, penyebabnya ternyata bisa dilacak dari gen yang diwariskan orangtua.

Menurut Medline Plus, galaktosemia disebabkan oleh perubahan pada gen yang bertugas membuat enzim pengolah galaktosa. Nah, rantai penyebabnya kira-kira seperti berikut.

• Mutasi gen
  Mutasi pada gen GALT, GALK1, atau GALE menjadi biang keladi galaktosemia, menurut Medline Plus. Ketiga gen ini mengatur pembuatan enzim yang dibutuhkan untuk mengolah galaktosa dari makanan.

• Kekurangan enzim
  Enzim tersebut berfungsi memecah galaktosa menjadi glukosa dan molekul lain yang bisa dipakai tubuh sebagai energi. Bila salah satunya kurang, galaktosa dan senyawa turunannya menumpuk hingga mencapai kadar beracun.

• Penumpukan zat beracun
  Melansir Cleveland Clinic, enzim yang seharusnya tidak berurusan dengan galaktosa akan mengubahnya menjadi galaktitol, turunan alkohol yang beracun bagi tubuh. 

• Diturunkan dari kedua orangtua
  Kondisi ini diwariskan secara resesif autosomal, sehingga bayi harus menerima satu gen bermutasi dari ayah dan satu dari ibu. Jika kedua orangtua pembawa gen tersebut, peluang si Kecil mengidap galaktosemia mencapai 25 persen, menurut Cleveland Clinic.

Mengutip WebMD, bayi dengan galaktosemia klasik tampak normal saat lahir. Gejala baru muncul beberapa hari setelah ia minum ASI atau susu formula yang mengandung laktosa.

Berikut tanda-tanda yang perlu Mama waspadai.

• Nafsu makan menurun
  Menurut WebMD, si Kecil biasanya lebih dulu kehilangan selera makan. Ia pun jadi malas menyusu padahal sebelumnya tampak baik-baik saja.

• Muntah dan diare
  Tak lama setelah nafsu makan turun, bayi mulai muntah. Diare juga umum menyertai, seperti dikutip dari WebMD.

• Kulit dan mata menguning
  Kondisi yang disebut jaundice atau sakit kuning ini tampak sebagai warna kuning pada kulit dan bagian putih mata. WebMD menyebutnya sebagai salah satu gejala yang muncul setelah bayi mulai muntah.

• Berat badan turun dan sulit tumbuh
  Penyakit ini memicu penurunan berat badan yang parah, menurut WebMD. Akibatnya, bayi kesulitan tumbuh dan berkembang.

• Lemas dan rewel
  Melansir Healthline, bayi bisa tampak lesu dan lemah, sekaligus mudah rewel. Kondisi ini sering datang bersama penurunan berat badan.

• Hati membesar dan perut bengkak
  Healthline menyebut pembesaran hati, kerusakan hati, dan penumpukan cairan di perut sebagai gejala galaktosemia.

• Perdarahan abnormal dan mudah infeksi
  Menurut Healthline, perdarahan yang tidak normal dan risiko infeksi yang lebih tinggi juga bisa terjadi. Tanpa penanganan, infeksi bakteri serius hingga sepsis bisa mengintai.

• Katarak dan gangguan perkembangan
  WebMD menyebut katarak, kerusakan hati, masalah ginjal, dan disabilitas perkembangan bisa muncul bila galaktosemia tidak ditangani. Itulah mengapa deteksi dini begitu penting.

Menurut MedlinePlus, para peneliti telah mengenali beberapa jenis galaktosemia. Masing-masing disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu dan memengaruhi enzim yang berbeda.

• Tipe I (klasik)
  Ini jenis yang paling umum dan paling berat, akibat mutasi gen GALT. Menurut Medline Plus, tanpa diet rendah galaktosa, komplikasi yang mengancam nyawa bisa muncul beberapa hari setelah lahir.

• Tipe II (defisiensi galaktokinase)
  Jenis ini dipicu oleh mutasi gen GALK1. MedlinePlus menyebut tipe ini menimbulkan lebih sedikit masalah, dengan risiko utama berupa katarak pada bayi.

• Tipe III (defisiensi galaktosa epimerase)
  Mutasi gen GALE menjadi penyebabnya, dengan gejala yang bervariasi dari ringan hingga berat. Pada kasus berat, MedlinePlus menyebutkan bahwa bisa muncul katarak, hambatan tumbuh kembang, penyakit hati, dan masalah ginjal.

• Galaktosemia Duarte
  Mutasi gen GALT pada varian ini hanya mengurangi, bukan menghilangkan, aktivitas enzim, sehingga gejalanya jauh lebih ringan, seperti dikutip dari WebMD.

Melansir Cleveland Clinic, satu-satunya cara yang diketahui untuk menangani galaktosemia adalah menyingkirkan galaktosa dari makanan. Mengutip Healthline, belum ada obat yang menyembuhkan galaktosemia dan juga belum ada obat pengganti enzim.

Berikut langkah-langkah yang biasanya dijalankan bersama dokter.

• Skrining pada bayi baru lahir
  Cleveland Clinic menyebut bayi dapat melakukan tes darah dari tumit bayi sekitar 24 jam setelah lahir. Bila hasilnya mengarah ke galaktosemia, dokter akan melanjutkannya dengan tes genetik untuk menentukan jenisnya.

• Menghindari laktosa dan galaktosa
  Karena galaktosa merupakan bagian dari laktosa, anak umumnya harus menjauhi produk susu. Mengutip Healthline, makanan seperti susu, mentega, keju, dan es krim perlu dihindari.

• Memakai formula khusus
  Bayi baru lahir bisa diberi formula berbahan kedelai atau formula elemental, menurut Cleveland Clinic. Karena ASI juga mengandung laktosa, ASI tidak dianjurkan bagi bayi dengan galaktosemia.

• Suplemen kalsium dan vitamin D
  Karena anak tidak mengonsumsi produk susu, Cleveland Clinic menyebut mereka mungkin membutuhkan tambahan kalsium dan vitamin D. Sebaiknya meminta arahan dokter soal jenis dan aturan pemakaiannya.

• Terapi pendukung
  Sebagian anak membutuhkan dukungan ekstra untuk belajar dan berkembang, seperti terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi perilaku, menurut Cleveland Clinic. 

Mengutip Boston Children's Hospital, meski sudah mendapat penanganan sejak dini, anak dengan galaktosemia masih bisa mengalami keterlambatan belajar dan perkembangan serta gangguan bicara. Karena itu, pemantauan rutin bersama dokter perlu dilakukan.

Nah, itulah pembahasan mengenai galaktosemia: apa itu, penyebab, gejala dan cara mengatasi. Semoga informatif dan bermanfaat, Ma!