Hipotiroid Kongenital pada Bayi: Penyebab, Gejala dan Penanganannya

Tanda dan gejala hipotiroid kongenital dapat bervariasi berdasarkan tingkat keparahan gangguan. Banyak bayi baru lahir mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda pada awalnya.

Tanda dan gejala dapat muncul beberapa hari setelah lahir, tergantung pada tingkat masalah dengan kelenjar tiroid.

Gejala umum dari gangguan tersebut dapat mencakup hal berikut:

• Wajah bengkak,
• Distensi perut,
• Lidah tebal atau besar tidak normal (macroglossia),
• Sembelit,
• Kesulitan makan,
• Fontanel posterior besar atau titik lunak,
• Tonus otot lemah (hipotonia),
• Gangguan tidur,
• Pusar menonjol (hernia umbilikalis).

Bayi dengan hipotiroid ringan mungkin tidak menunjukkan gejala apapun. Namun, hipotiroid kongenital yang parah dapat menyebabkan tanda dan gejala serius berikut ini:

• Kulit dan mata menguning (jaundice),
• Lesu dan mengantuk,
• Kulit kering,
• Suara tangisan serak
• Garis rambut yang sangat rendah,
• Rambut rapuh,
• Pendek,
• Hidung pesek,
• Kelopak mata bengkak atau berbentuk tidak normal,
• Kekeruhan pada lensa mata (katarak),
• Suhu tubuh rendah,
• Detak jantung tidak normal,
• Tekanan darah rendah.

Hipotiroid kongenital sebagian besar terjadi karena kegagalan pembentukan kelenjar tiroid bayi sebelum lahir. Beberapa bayi memiliki kelenjar tiroid kecil yang abnormal (kelenjar tiroid hipoplastik), sedangkan sisanya memiliki kelenjar yang terletak di lokasi yang tidak normal.

Hampir 80-85 persen kasus hipotiroid kongenital terjadi karena tidak adanya kelenjar tiroid, hipoplastik, atau letak abnormal. Semua penyebab ini secara kolektif disebut disgenesis tiroid.

Dalam kasus yang kurang umum, kelenjar bisa menjadi besar atau tidak normal (gondok) tetapi mungkin tidak menghasilkan hormon tiroid yang memadai. Kasus-kasus seperti itu terjadi karena masalah dalam langkah-langkah sintesis hormon. Penyebab seperti itu dianggap dishormonogenesis tiroid.

Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan tersebut dapat terjadi bukan karena masalah pada kelenjar tiroid, melainkan karena stimulasi yang tidak memadai dari kelenjar pituitari.

Kelenjar pituitari tidak membuat cukup hormon perangsang tiroid (TSH), menyebabkan sekresi hormon tiroid yang tidak memadai oleh kelenjar tiroid. Karena penyebabnya terkait dengan sistem saraf pusat, itu disebut hipotiroid sentral.

Kondisi atau faktor berikut dapat menyebabkan disgenesis tiroid, dishormonogenesis tiroid, atau hipotiroid sentral.

• Kekurangan yodium selama kehamilan,
• Obat yang dikonsumsi mama saat hamil,
• Antibodi mama yang memengaruhi fungsi kelenjar tiroid janin,
• Mutasi genetik.

Defisiensi yodium pada mama paling sering menyebabkan disgenesis tiroid, sedangkan mutasi genetik terjadi pada 2-5 persen kasus. Mutasi genetik sebagian besar mungkin bertanggung jawab untuk dishormonogenesis tiroid dan hipotiroid sentral, yang mencakup 15-20 persen kasus. Mungkin ada beberapa kasus di mana penyebabnya mungkin tidak diketahui.

Bayi dengan kondisi berikut mungkin memiliki risiko lebih tinggi terkena hipotiroid kongenital:

• Sindrom genetik, seperti down syndrome, sindrom Turner, dan sindrom Williams,
• Gangguan autoimun, seperti diabetes tipe 1 dan penyakit celiac.

Dalam kasus yang sangat jarang, cedera parah terkait persalinan pada kelenjar tiroid bayi dapat meningkatkan risiko hipotiroid.

Sindrom genetik biasanya dapat menyebabkan dishormonogenesis tiroid dan hipotiroid sentral. Sebagian besar kasus hipotiroid kongenital tidak terkait dengan riwayat keluarga, dan hanya beberapa kasus yang terjadi karena mutasi genetik yang diturunkan.

Bayi yang didiagnosis dengan hipotiroid kongenital dirujuk ke ahli endokrinologi anak. Pengobatan dimulai segera dengan pemberian oral levothyroxine, yang merupakan bentuk sintetis dari hormon tiroksin (T4).

Berikut ini beberapa cara pemberian levothyroxine:

• Obat ini tersedia dalam bentuk tablet atau cairan. Tablet harus dihancurkan dan dilarutkan dalam air minum bersih, ASI, atau susu formula.
• Tablet atau cairan tersedia dalam berbagai konsentrasi. Pastikan Mama melakukan pengecekan ulang sebelum melakukan pembelian.
• Levothyroxine hanya boleh diberikan dalam dosis yang tepat pada waktu yang tepat. Pelajari dari dokter sebelumnya tentang apa yang harus Mama lakukan jika melewatkan dosis.
• Levothyroxine bekerja sebagai pengganti hormon tiroksin yang hilang. Oleh karena itu, obat jarang menimbulkan efek samping bila diberikan dalam dosis yang tepat. Kelebihan suplemen atau overdosis dapat menyebabkan efek samping, seperti hipertiroidisme. Namun, hal itu dapat dihindari dengan tetap berpegang pada waktu dan dosis yang disebutkan dalam resep.
• Bayi perlu menjalani tes darah berkala untuk menilai kadar T4 dan untuk memeriksa kemajuan pengobatan.

Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan pada bayi. Kenali gejala-gejalanya sehingga Mama dapat mengambil tindakan cepat untuk mengatasinya.

Nah, sekarang Mama sudah mengetahui tentang hipotiroid kongenital pada bayi: penyebab, gejala, dan penanganannya. Semoga si Kecil selalu sehat, Ma!