Penyakit yang Bisa Menyerang Bayi Hasil Pernikahan Sedarah

Seorang bayi laki-laki lahir dari pasangan inses meninggal beberapa jam setelah kelahirannya karena gangguan genetik yang parah. Bayi itu lahir di Dustlik, Uzbekistan pada 4 Juni 2022.

Bayi tersebut memiliki banyak cacat lahir karena orangtuanya adalah saudara laki-laki dan perempuan. Bayi itu sempat viral karena menangis di dalam inkubator saat perawat menyeka kulit kering dan bersisik di bagian bokongnya.

Menurut Kementerian Kesehatan Uzbekistan, ia lahir dengan Ichthyosis Congenita bawaan yang parah, serta cacat lahir lainnya yang digambarkan sangat mengancam jiwa.

Ichthyosis Congenita adalah kelainan kulit bawaan yang ditandai dengan kulit secara umum berwarna merah abnormal, kering, dan kasar dengan sisik putih kasar dan halus yang besar.

Sang Mama diketahui perempuan kelahiran tahun 1994. Ia melahirkan anaknya tersebut saat usia kehamilannya menginjak 35 minggu.

Saat lahir, anak laki-lakinya itu memiliki tinggi 47 sentimeter (18,5 inci). Bayi tersebut merupakan anak keduanya, ia pernah melahirkan sebelumnya dari suami yang berbeda.

"Diketahui bahwa dalam kedokteran terbukti bahwa dalam banyak kasus, anak-anak dilahirkan dengan berbagai cacat genetik akibat perkawinan kerabat dekat (sedarah)," tutur Kementerian Uzbekistan dalam keterangannya, dikutip dari Daily Star.

Banyak orang yang mungkin jijik membayangkan berhubungan dengan saudara atau orangtuanya. Namun, kejadian ini bukanlah hal yang tidak mungkin karena banyak rekam sejarah yang melaporkan kasus perkawinan sedarah.

Secara medis, hubungan sedarah sangat buruk bagi populasi atau keturunan dari hasil perkawinan tersebut. Misalnya, anak hasil hubungan sedarah akan memiliki keragaman genetik yang sangat minim dari DNA-nya. Kurangnya variasi dari DNA dapat meningkatkan peluang terjadinya penyakit genetik langka.

Dampak jangka panjangnya, pernikahan sedarah bisa meningkatkan infertilitas (masalah kesuburan), baik pada orangtua maupun keturunannya. Ada pula risiko cacat lahir dalam bentuk:

• Asimetri wajah
• Bibir sumbing
• Tubuh kerdil
• Gangguan jantung
• Peningkatan risiko terhadap beberapa tipe kanker
• Kematian neonatal

Sebuah studi juga pernah menemukan bahwa 40 persen anak hasil hubungan sedarah antara dua individu tingkat pertama (keluarga inti) lahir dengan kekurangan intelektual yang parah.

Dijelaskan oleh Dokter Felix kalau penyakit genetik sebenarnya jarang dan langka. Bahkan pembawanya kadang tidak merasa karena gennya tidak dominan.

Para pembawa (carrier) ini tidak sadar membawa kecacatan. Masalahnya carrier ini menurunkan gen tidak dominan tadi ke keturunannya. Sehingga ketika perkawinan sedarah terjadi di antara mereka, maka bisa membuat keturunannya mengalami kecacatan.

"Ketika carrier ke carrier berhubungan ini yang akan menjadi masalah," tutur sang Dokter.

Berbeda jika carrier menikah dengan orang lain yang bukan sedarah. Maka bayi yang lahir akan normal dan baik-baik saja.

Dikutip dari berbagai sumber, ada beberapa risiko penyakit pada bayi yang lahir dari pernikahan sedarah. Apa saja?

Albinisme adalah kondisi ketika tubuh kekurangan melanin. Masuk ke dalam penyakit resesif autosomal, ketika dua orang dengan kode genetik sama berkembang biak, peluang anak-anak mereka untuk mewarisinya jadi semakin besar.

Akan tetapi, praktik inses antara sepupu dekat, saudara kandung, serta orangtua dan anak kandung berisiko sangat tinggi untuk mewariskan masalah ini di keturunannya nanti.

Namun, perlu diingat kalau tidak semua orang albino merupakan hasil dari perkawinan sedarah.

Defisiensi fumarase (FD), dikenal juga sebagai polygamist's down merupakan gangguan yang dapat memengaruhi sistem saraf otak. Bayi yang lahir dengan kondisi ini menyebabkan kejang tonik-klonik, keterbelakangan mental, serta kelainan fisik seperti bibir sumbing, club foot alias kaki pengkor, hingga skoliosis.

Keterbelakangan mental akibat defisiensi fumarase tergolong sangat berat. Termasuk skor IQ yang hanya mencapai 25, hilangnya bagian tertentu pada otak, tidak bisa duduk dan/atau berdiri, serta kemampuan berbahasa yang sangat minim atau bahkan nol.

Selain itu, anak juga berpotensi mengidap kondisi saraf langka yang disebut mikrosefalus. Kondisi ini ditandai dengan ukuran kepala bayi yang jauh lebih kecil dari kepala bayi seusianya dengan jenis kelamin yang sama.

Tidak ada pengobatan efektif yang tersedia untuk defisiensi fumarase. Individu dengan FD biasanya hanya dapat bertahan hidup selama beberapa bulan. Hanya segelintir dari penyintas FD yang dapat hidup cukup lama sampai tahap dewasa muda.

Habsburg Jaw yang juga dikenal sebagai habsburg lip dan Austrian lip, merupakan kecacatan fisik bawaan dengan ciri-ciri rahang bawah menonjol diikuti oleh penebalan bibir bawah yang ekstrem. Bayi dengan kondisi ini juga memiliki ukuran lidah yang luar biasa besar.

Penyakit bernama lain mandibular prognathism ini mengalami maloklusi (penyimpangan rahang atas dan bawah) yang diakibatkan oleh kondisi ini menyebabkan cacat fungsi rahang. Akibatnya terjadi ketidaknyamanan dalam mengunyah, masalah pencernaan, dan kesulitan berbicara.

Biasanya orang yang memiliki kondisi ini dilaporkan juga mengalami keterbelakangan mental dan fungsi motorik yang hampir nol besar.

Penyakit ini sebenarnya termasuk kondisi yang bisa diderita oleh banyak orang. Karena bisa dialami oleh banyak orang bukan dari pernikahan sedarah.

Hemofilia merupakan contoh dari penyakit X-linked, karena gen yang cacat merupakan gen dari kromosom-X. Perempuan memiliki dua pasang kromosom X, sedangkan laki-laki hanya memiliki satu kromosom X dari ibunya.

Namun, inses dipandang sebagai penyebab tingginya insiden penyakit bawaan ini dalam banyak keluarga kerajaan Eropa.

Kata "philadelphoi" yang berarti "cinta saudara" berasal dari bahasa Yunani kuno. Ini digunakan sebagai julukan kepada kakak-adik yang terlibat dalam hubungan inses.

Penyakit Philadelphoi tidak tercatat sebagai kondisi medis resmi dan berbeda dari penyakit Philadelphia Chromosome (Ph). Philadelphoi dikaitkan dengan kondisi cacat lahir, kelainan genetik bawaan, atau kasus bayi lahir mati akibat pernikahan sedarah.

Itulah tadi risiko dan penyakit yang bisa menyerang bayi hasil pernikahan sedarah. Inses dilarang di banyak kebudayaan, selain risiko kesehatan juga tidak etis secara agama dan norma.