Iklan - Scroll untuk Melanjutkan
Baca artikel Popmama lainnya di IDN App
It helps you see more of our articles when you search on Google
5 Penyebab Kelamin Ganda pada Bayi yang Perlu Mama Ketahui
Pexels/Jonathan Borba
  • Kelamin ganda atau ambiguous genitalia merupakan gangguan perkembangan organ seksual sejak dalam kandungan, dialami sekitar 1 dari 1.000 hingga 4.500 kelahiran.

  • Pada bayi berkromosom XY, kondisi dapat dipicu testis yang tidak berkembang, kekurangan enzim 5-alpha-reductase, atau sindrom insensitivitas androgen akibat perubahan genetik.

  • Pada bayi berkromosom XX, paparan androgen berlebih selama kehamilan dan hiperplasia adrenal kongenital dapat memengaruhi genitalia; CAH memerlukan penanganan dini dengan terapi hormon.

This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.
  • What?
    Kelamin ganda atau ambiguous genitalia adalah gangguan perkembangan organ seksual sehingga alat kelamin bayi tampak tidak jelas saat lahir.
  • Who?
    Bayi dengan kromosom XY atau XX dapat mengalami kondisi ini; ibu hamil juga dapat terlibat melalui paparan hormon androgen atau kondisi hormonal tertentu.
  • Where?
    Gangguan perkembangan terjadi pada organ seksual janin selama berada di dalam kandungan dan dapat terlihat pada alat kelamin luar saat bayi lahir.
  • When?
    Kondisi ini berkembang selama kehamilan. Sebagian kasus terlihat sejak kelahiran, sementara sindrom insensitivitas androgen dapat diketahui setelah pubertas.
  • Why?
    Pemicu yang disebutkan meliputi kelainan genetik pembentukan testis, kekurangan enzim 5A-reduktase, insensitivitas androgen, paparan androgen berlebih, dan hiperplasia adrenal kongenital.
  • How?
    Perubahan genetik, gangguan enzim, respons hormon yang rendah, atau androgen berlebih dapat mengubah perkembangan genital. CAH ditangani dengan hormon adrenal untuk menekan produksi androgen.
This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.
Kadang dokter belum bisa bilang bayi laki-laki atau perempuan karena bagian kelaminnya belum jelas. Ini bisa terjadi karena gen, hormon, atau bagian tubuh bayi tumbuh berbeda saat di perut ibu. Ada juga kelenjar tubuh yang membuat hormon terlalu banyak. Dokter perlu memeriksa bayi supaya tahu cara membantunya.
This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.

Bayangkan setelah berjuang melahirkan, dokter belum bisa langsung menyebutkan jenis kelamin si Kecil karena alat kelaminnya tampak tidak jelas. Pasti bingung dan cemas, ya, Ma?

Kondisi ini dikenal sebagai kelamin ganda atau ambiguous genitalia. Melansir laman Kemenkes, kelainan langka ini bukan penyakit, melainkan gangguan perkembangan organ seksual yang terjadi saat bayi masih di dalam kandungan.

Menurut Cleveland Clinic, kondisi ini dialami sekitar 1 dari 1.000 hingga 4.500 kelahiran. Untuk mengetahui kenapa hal tersebut bisa terjadi, berikut Popmama.com mengulas 5 penyebab kelamin ganda pada bayi. Yuk, simak sampai habis!

1. Kegagalan pembentukan testis akibat kelainan genetik

Wikimedia Commons/Bobjgalindo

Sebelum masuk ke penyebabnya, Mama perlu tahu bahwa jenis kelamin bayi ditentukan oleh gabungan kromosom sel sperma ayah dan sel telur ibu. 

Dilansir dari Kemenkes RI, janin yang menerima satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Pada bayi yang secara genetik laki-laki, salah satu pemicunya adalah kegagalan pembentukan testis akibat kelainan genetik. Menurut Cleveland Clinic, kondisi yang disebut 46 XY DSD ini terjadi ketika testis tidak berkembang dengan baik.

Akibatnya, organ seksual bagian dalam bayi bersifat laki-laki, tetapi organ bagian luarnya tampak tidak jelas. Pada beberapa kasus, penyebab pastinya memang tidak diketahui.

2. Kekurangan enzim 5A-reduktase

Wikimedia Commons/Korinna

Menurut Kemenkes RI, 5A-reduktase adalah enzim yang berperan dalam pembentukan hormon androgen pada bayi laki-laki. Jika enzim ini kurang, perkembangan alat kelamin si Kecil bisa terganggu.

Mayo Clinic menyebut kekurangan enzim yang dalam bahasa Inggris disebut 5-alpha-reductase ini menyebabkan masalah dalam pembuatan hormon pemicu perkembangan alat kelamin laki-laki. Jadi, alat kelamin luar bayi bisa tampak berbeda dari yang diharapkan.

Riwayat keluarga bisa berperan, sebab banyak perbedaan perkembangan seksual berasal dari perubahan gen yang diturunkan. Konseling genetik pun bisa membantu orangtua merencanakan kehamilan berikutnya.

3. Sindrom insensitivitas androgen

Wikimedia Commos/Laboratoires Servier

Menurut Kemenkes RI, sindrom insensitivitas androgen terjadi akibat kurangnya respons tubuh janin terhadap hormon androgen. Artinya, hormonnya ada, tetapi "pesannya" tidak sampai ke sel-sel tubuh.

Mengutip Britannica, kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X yang membuat anak laki-laki resisten terhadap hormon androgen. 

Testisnya berkembang baik dan menghasilkan testosteron, tetapi sel tubuh tidak menanggapinya, sehingga penampilan fisiknya cenderung seperti perempuan meski kromosomnya XY.

Kondisi semacam ini bisa terlihat saat lahir, tetapi ada juga yang baru terungkap setelah pubertas. Karena itu, pemeriksaan lanjutan oleh dokter sangat penting untuk memastikan kondisi si Kecil.

4. Paparan hormon androgen yang berlebihan selama kehamilan

Pexels/Amina Filkins

Menurut Kemenkes RI, bayi yang secara genetik perempuan bisa mengalami kelamin ganda akibat paparan hormon androgen berlebihan selama kehamilan, misalnya karena ibu mengonsumsi obat yang mengandung hormon tersebut.

Karena itu, selalu konsultasikan obat apa pun ke dokter selama hamil, ya, Ma. Mayo Clinic menyebut obat yang mengandung androgen, atau yang membuat tubuh ibu hamil memproduksinya, dapat membuat alat kelamin janin perempuan berkembang lebih maskulin. 

Kondisi hormon ibu yang tidak seimbang juga bisa menyebabkan janin terpapar terlalu banyak hormon tersebut.

Penyebab lain yang jarang terjadi adalah tumor pada ibu hamil yang menghasilkan hormon pemicu perkembangan genital laki-laki. Tumor ini bisa berasal dari ovarium atau kelenjar adrenal ibu.

Meski begitu, bayi pada tipe ini lahir sebagai perempuan dan perkembangan perempuannya berlangsung seperti biasa saat pubertas.

5. Hiperplasia adrenal kongenital

Pexels/Sarah Chai

Menurut Cleveland Clinic, hiperplasia adrenal kongenital atau congenital adrenal hyperplasia (CAH) adalah penyebab paling umum kelamin ganda pada bayi berkromosom XX. Pada kondisi ini, kelenjar adrenal bayi memproduksi hormon androgen secara berlebihan.

Berbeda dengan penyebab lain yang umumnya tidak berbahaya, Kemenkes RI menyebut CAH perlu segera ditangani. Karena itu, pemeriksaan sejak awal sangat penting.

Gangguan bawaan dalam metabolisme hormon kortisol memicu kelebihan hormon androgen. Penanganannya dapat dilakukan dengan pemberian hormon adrenal, seperti kortison dan hidrokortison, untuk menekan produksi androgen berlebih.

Kabar baiknya, perempuan dengan CAH bisa hamil setelah menjalani terapi hormon. Jadi, dengan penanganan yang tepat, masa depan si Kecil tetap terbuka lebar.

Nah, itu dia pembahasan mengenai 5 penyebab kelamin ganda pada bayi yang harus orangtua ketahui. Semoga informatif dan bermanfaat, Ma!

Curated For You

Editorial Team

Related Article