Bayi memiliki bau khusus, biasanya dipengaruhi oleh susu dan lingkungannya. Namun Mama harus waspada, ada beberapa bau atau aroma bayi yang merupakan gejala penyakit tertentu. Salah satunya adalah bau apak. Jika bayi Mama memiliki bau apak, bisa jadi ia memiliki kelainan genetika yang langka yaitu fenilketonuria.
Popmama.com merangkum info mengenai fenilketonuria untuk Mama.
Fenilketonuria adalah kelainan genetika langka yang muncul sejak lahir. Kondisi ini menyebabkan tubuh tidak bisa melerai fenilalanin. Fenilalanin merupakan asam amino yang sangat dibutuhkan tubuh untuk membantu pembentukan protein. Terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh yang menyebabkan bau apak di napas, kulit atau urine bayi atau penderitanya.
Mutasi genetika merupakan penyebab dari fenilketonuria. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap. Para ahli percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan.
Pada bayi yang baru lahir, fenilketonuria umumnya tidak memiliki gejala awal. Jika fenilketonuria tidak diketahui dan ditangani setelah bayi baru dilahirkan, gejalanya baru akan terlihat beberapa bulan setelahnya.
Gejala yang sering muncul berupa bau apek seringkali dianggap bukan masalah besar. Mungkin Mama akan berpikir kalau bayi kurang bersih. Sejumlah tes harus dilakukan untuk memastikan apakah bayi mengidap kelainan genetika ini.
Selain bau apak pada napas, kulit, dan urine, ada beberapa gejala yang harus diwaspadai antara lain:
Komplikasi serius dapat terjadi ketika tubuh tidak dapat memproses asam amino sehingga menumpuk di darah dan otak. Misalnya kerusakan permanen pada otak, gangguan saraf yang menyebabkan tremor atau kejang, hingga ukuran kepala menjadi kecil dan terlihat tidak wajar.
Jika fenilketonuria tidak ditangani, maka kemungkinan terjadi beberapa hal berikut:
Penyakit genetika ini tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala serta komplikasi kelak.
Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, produk susu, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan makanan lain juga harus dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah.
Untuk mengetahui dan memastikan penyakit ini, biasanya akan dilakukan pemeriksaan melalui tes darah. Pemeriksaan akan dilakukan sejak bayi berusia satu minggu.
Jika terbukti mengidap penyakit fenilketonuria, pemeriksaan rutin harus dilakukan. Tujuannya untuk mengukur dan memastikan kadar fenilalanin dalam tubuh.
Frekuensi pemeriksaan darah pada bayi fenilketonuria tergantung pada usianya. Pada bayi yang baru berusia di bawah enam bulan, pemeriksaan darah dilakukan satu kali seminggu. Sementara bayi berusia enam bulan hingga empat tahun sebanyak satu kali dalam dua minggu.
Pemeriksaan kesehatan sejak dini sangat dianjurkan agar dapat ditangani dengan baik.