Bayi 3 Bulan Lahir tanpa Bola Mata, Diduga Mengalami Cryptophthalmos

Karena terdapat kelainan pada mata, pihak rumah sakit yang menangani Syifa pun tak lupa untuk memeriksa kondisi dan fungsi organ lain dalam tubuhnya. Selain mata, pihak RS juga memeriksa kondisi ginjal, jantung hingga telinga bayi tersebut.

Hasil yang didapatkan oleh tim dokter yakni perkembangan ginjalnya bagus, sementara hanya telinga kanannya yang berfungsi normal. Lalu, untuk jantung rupanya Syifa masih dipantau karena ada sedikit lubang. 

Bayi Syifa akan kembali menjalani pemeriksaan jantung pada 2 Agustus 2021 mendatang. Niati sendiri kurang tahu secara pasti kondisi jantung anaknya saat ini.

Diceritakan oleh Niati bahwa keluarganya bisa dibilang kurang mampu. Sebab, saat ini Niati menetap di Ngajuk, Jawa Timur, di rumah orangtuanya.

Sementara itu, sang Suami, Mulyadi merantau ke Palu, Sulawesi Tengah dan bekerja sebagai penambal ban di sana. Awalnya, Niati dan keluarga sempat merantau ke Palu sebelum melahirkan. Niati ingin melahirkan putrinya itu di tanah kelahirannya.

Saat Niati hamil besar, sebulan sebelum ia melahirkan sempat merasakan gatal-gatal di sekujur tubuh. Ia tak pernah merasakan itu saat hamil anak pertama. Meskipun ketika dalam kandugan, bayi Syifa sangat aktif bergerak. Namun, hingga kini belum ada penelitian yang membuktikan bahwa gatal-gatal saat hamil dapat meningkatkan risiko bayi lahir tanpa bola mata.

Bayi Syifa lahir pada 1 Desember 2020 lalu dengan proses persalinan normal. Niati saat itu melahirkan dengan bantuan bidan di desa Baron, Nganjuk, Jawa Timur. 

Keluarga saat itu merujuk Syifa ke klinik, tapi atas saran orang lain, Mulyai membawa Syifa ke dokter spesialis mata dulu di Surabaya karena kondisi mata anaknya yang berbeda pada 17 Desember 2020. 

Sempat bolak-balik berbagai klinik dan ada masalah dokumen, akhirnya Mulyadi dan Niati bisa merujuk Syifa ke RSUD Dr Soetomo secara gratis karena sudah terdaftar sebagai penerima PBI BPJS Kesehatan. 

Dikutip dari website Rare Disease, cryptophthalmos dikaitkan dengan sindrom Fraser. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen FRAS1, FREM1, FREM2 atau GRIP1. 

Sindrom Fraser diwariskan dalam pola resesif autosomal. Gangguan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi gen abnormal atau bermutasi yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orangtua. Jika bayi lahir dari satu gen normal dan satu gen untuk penyakit ini, bayi itu akan menjadi pembawa gen tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala.

Sindrom ini berisiko sama untuk laki-laki dan perempuan. Kesempatan bagi seorang anak untuk menerima gen normal dari kedua orangtua yang secara genetik normal untuk sifat tertentu adalah 25 persen. Namun, individu yang  membawa beberapa gen abnormal atau orangtua yang merupakan kerabat dekat (konsanguin) yang membawa gen ini memiliki peluang lebih tinggi daripada orangtua yang tidak terkait. 
Jika kedua orangtua membawa gen abnormal yang sama, yang meningkatkan risiko untuk memiliki anak dengan gangguan genetik resesif.

Itulah tadi berita mengenai bayi lahir tanpa bola mata di Nganjuk, Jawa Timur. Semoga bayi Syifa mendapat penanganan yang tepat agar bisa menjalani hidup lebih baik ke depannya ya, Ma.