Sindrom Turner, Suatu Kondisi yang Membutuhkan Penanganan 'Spesial'

Hanya terjadi pada 1 dari 2000 perempuan di dunia

22 Desember 2020

Sindrom Turner, Suatu Kondisi Membutuhkan Penanganan 'Spesial'
Unsplash/Nathan Anderson
Bima Bintoro
Bima Bintoro

Perumpamaan yang menunjuk pada kecilnya kemungkinan memang. Ketika tersebut angka 1 banding 2000.

Ya, sindrom turner meskipun tak berbahaya namun kondisi yang melekat pada seseorang dengan kelainan ini memang butuh perawatan serba spesial. 

Mungkin kamu bukan satu diantara dua ribu itu Ma, tapi bisa saja kamu menemuinya di sekitarmu. Mungkin teman, saudara atau bisa jadi tetangga, apapun itu maka tak ada salahnya mengenal sindrom yang satu ini. 

Untuk itu Popmama.com akan mencoba menguraikan dan memperkenalkan apa itu sindrom turner kepadamu. Mohon disimak. 

1. Pengertian sindrom turner

1. Pengertian sindrom turner
Pexel/Cliff Booth

Mama pernah mendengar sindrom turner?

Sebagai informasi, sindrom turner adalah terjadinya suatu kelainan genetika pada perempuan yang terjadi karena kehilangan satu kromosom X.

Normalnya pada perempuan ini memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosomnya sebanyak 46, namun pada kasus sindrom turner ini hanya memiliki kromosom seks XO dan total jumlah kromosomnya hanya 45.

Satu kromosom ini hilang atau nondisjunction saat atau selama proses gametogenesis (pembentukan gamet) ataupun pada tahap awal membelah zigot. 

Editors' Pick

2. Gejala dari sindrom turner

2. Gejala dari sindrom turner
Pexel/Kampus Production

Ma, sindrom turner ini sudah bisa didiagnosis pada pra-kelahiran, karena gejalanya sudah dapat ditemukan saat bayi masih dalam kandungan. 

Melalui alat ultrasound pada pra-kelahiran gejalanya dapat ditemukan, seperti adanya kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau bisa jadi bengkak pada bagian tubuh lainnya. Tidak hanya itu, dapat juga ditemukan abnormalitas jantung dan ginjal.

Sementara itu pada pasca kelahirannya, tiap tingkat kehidupann sindorm turner memiliki gejala yang berbeda-beda.

Adapun gejala yang terlihat saat masa awal kelahiran hingga 1 tahun, apa saja, Ma: 

  • Bengkak pada tangan dan kaki.
  • Dada berbidang dengan jarak antar puting yang sempit.
  • Garis rambut rendah di bagian kepala belakang.
  • Jari kaki maupun tangan kecil.
  • Kuku jari kaki dan juga tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
  • Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
  • Leher lebar atau wibelike.
  • Lengan yang bengkok keluar. 
  • Panjang lahir yang pendek.
  • Pertumbuhan terhambat.
  • Rahang bawah yang cenderung kecil.
  • Telinga yang turun atau low set ears.

Pada masa anak-anak, remaja hingga dewasa, gejalanya akan seperti ini ya, Ma:

  • Menopause dini.
  • Mandul.
  • Pertumbuhan terhambat.
  • Postur tubuh pendek.
  • Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.
  • Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.
  • Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.

3. Apakah sindrom ini bisa dicegah?

3. Apakah sindrom ini bisa dicegah
Unsplash/Nathan Anderson

Sindrom Turner tidak dapat dicegah. Ini adalah masalah genetik yang disebabkan oleh kesalahan acak yang menyebabkan hilangnya kromosom X dalam sperma atau sel telur induk.

Tidak ada yang dapat dilakukan Papa atau Mama untuk mencegah terjadinya sindrom ini. Namun, ada banyak pilihan pengobatan.

4. Cara pengobatan sindrom turner

4. Cara pengobatan sindrom turner
Pexel/Cliff Booth

Sayangnya kondisi spesial ini, hingga sekarang belum ada obat atau prosedur medis yang dapat menyembuhkan perempuan dengan sindorm turner. Namun, sejumlah terapi mungkin bisa dan baik untuk dilakukan guna mengatasi gejala yang dialami oleh penderita. 

Salah satunya dengan melakukan terapi hormon. Salah satu jenis hormon yang dapat diberikan pada proses ini adalah hormon pertumbuhan. Terapi ini dapat membantu perkembangan di masa pubertas seperti munculnya rambut kemaluan dan juga tumbuhnya payudara. 

Ketika beranjak dewasa perempuan dengan sindrom turner akan mengalami masalah kesuburan, dokter spesialis kandungan juga dapat menawarkan beberapa prosedur untuk bisa mendapatkan keturunan. 

Meski memiliki turner siapapun kamu berhak memiliki hidup berkualitas dan sehat. Namun, memang butuh penanganan spesial seperti menjalani supervisi medis konsisten secara berkala untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya komplikasi pada kondisi medis. 

Itulah informasi terkait sindrom turner. Semoga bermaanfaat ya, Ma!

Baca juga:

Topic:

The Latest