Perempuan dengan Neurofibromatosis Tipe 1 Bisa Hamil Sehat Lewat IVF!

22 Mei 2025, 16:57 WIB

Pradna Aulia

Perempuan dengan Neurofibromatosis Tipe 1 Bisa Hamil Sehat Lewat IVF.png

freepik/prostooleh

Intinya sih...

PGT memungkinkan identifikasi embrio bebas mutasi NF1 sebelum ditanamkan ke rahim, menghasilkan 24,1% keberhasilan kehamilan per transfer embrio.
Perempuan dengan NF1 dapat menjalani kehamilan aman dengan pemantauan medis yang tepat, meskipun risiko komplikasi seperti hipertensi gestasional dan preeklampsia lebih tinggi dari rata-rata global.
Konseling genetik penting dalam membantu pasangan dengan NF1 memahami risiko menurunkan penyakit kepada anak dan proses reproduksi melalui PGT dan IVF.

Disclaimer: This summary was created using Artificial Intelligence (AI)

Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) adalah kelainan genetik yang dapat memengaruhi berbagai aspek kehidupan, termasuk keputusan untuk memiliki anak.

Namun, dengan kemajuan teknologi reproduksi seperti fertilisasi in vitro (IVF) dan preimplantation genetic testing (PGT), perempuan dengan NF1 kini memiliki peluang lebih besar untuk hamil dan melahirkan anak yang sehat.

Menurut penelitian dari PubMed, PGT memungkinkan identifikasi embrio yang tidak membawa mutasi NF1 sebelum ditanamkan ke dalam rahim, sehingga mengurangi risiko menurunkan kondisi ini kepada keturunan.

Studi menunjukkan bahwa sekitar 46% embrio yang diuji tidak membawa mutasi NF1, dan tingkat keberhasilan kehamilan mencapai 24% per transfer embrio.

Meskipun ada tantangan, seperti kebutuhan untuk identifikasi mutasi genetik spesifik dan kemungkinan komplikasi selama kehamilan, banyak perempuan dengan NF1 berhasil menjalani kehamilan yang sehat melalui IVF dan PGT.

Berikut ini, Popmama.com akan membahas tentang perempuan dengan neurofibromatosis tipe 1 bisa hamil sehat lewat IVF. Yuk, simak penjelasannya di bawah ini, Ma!

PGT Dapat Mengurangi Risiko Penurunan NF1 ke Keturunan

freepik/freepik

Preimplantation Genetic Testing (PGT) memungkinkan identifikasi embrio yang bebas dari mutasi NF1 sebelum ditanamkan ke dalam rahim.

Dalam studi selama lebih dari 20 tahun di Belanda, dari 295 embrio yang diuji, 174 embrio tanpa mutasi NF1 ditransfer, menghasilkan 42 kehamilan yang berlanjut lewat IVF, dengan tingkat keberhasilan kehamilan sebesar 24,1% per transfer embrio.

“Jika ingin memiliki anak yang tidak mengidap penyakit sama seperti ibunya, bisa dilakukan melalui bayi tabung. Setelah itu, dipilih embrio yang sehat agar anak yang lahir bebas dari NF1,” ujar Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, dokter spesialis anak sekaligus konsultan nutrisi dan penyakit metabolik anak di FKUI RSCM.

Kehamilan Aman bagi Perempuan dengan NF1

freepik/yanalya

Meskipun NF1 dapat meningkatkan risiko komplikasi selama kehamilan, seperti hipertensi gestasional dan preeklampsia, studi menunjukkan bahwa perempuan dengan NF1 dapat menjalani kehamilan yang aman dengan pemantauan medis yang tepat.

Dalam sebuah studi, 11,5% perempuan dengan NF1 mengalami hipertensi gestasional atau preeklampsia, yang lebih tinggi dari rata-rata global sebesar 4,6%, namun tidak ada laporan tentang kejadian kardiovaskular akut, kelahiran mati, atau kematian ibu hamil.

Peran Konseling Genetik dalam Perencanaan Kehamilan

freepik/pressfoto

Konseling genetik memainkan peran penting dalam membantu pasangan dengan NF1 memahami risiko dan opsi reproduksi mereka. Melalui konseling, pasangan dapat memperoleh informasi tentang kemungkinan menurunkan NF1 kepada anak, serta memahami proses dan implikasi dari PGT dan IVF.

“Penting untuk memeriksa kondisi mama terlebih dahulu, termasuk tingkat keparahan gejala NF1 yang dialami. Ini sangat penting agar mama memahami potensi penurunan penyakitnya pada anak,” jelasnya.

Itu dia, sekilas tentang perempuan dengan neurofibromatosis tipe 1 bisa hamil sehat lewat IVF. Dengan kemajuan teknologi reproduksi dan dukungan medis yang tepat, perempuan dengan Neurofibromatosis Tipe 1 memiliki peluang nyata untuk hamil dan melahirkan anak yang sehat, lho!