Comscore Tracker
TUTUP
SCROLL UNTUK MELANJUTKAN MEMBACA

Harlequin Ichthyosis pada Bayi: Penyebab, Gejala dan Penanganannya

Orangtua maupun pasangan yang berencana memiliki anak wajib tahu!

1 Desember 2022

Harlequin Ichthyosis Bayi Penyebab, Gejala Penanganannya
Pixabay.com/NadineDoerle

Saat bayi, kulit manusia lebih tipis 3 hingga 5 kali dibandingkan kulit orang dewasa. Oleh karena itu, diperlukan perlindungan yang tepat untuk menjaganya agar tetap lembab dan sehat.

Namun, tahukah Mama? Terdapat sebuah kelainan kulit langka pada bayi yang menyebabkan teksturnya menjadi tebal dan bersisik yang disebut dengan Harlequin Ichthyosis.

Salah satu orang di Indonesia yang memiliki penyakit ini hingga dewasa ialah Koko Merah. Beliau sering mengedukasi masyarakat tentang penyakit kulit yang diidapnya.

Untuk memberikan informasi lebih lanjut mengenai kelainan kulit langka ini, berikut Popmama.com rangkum seputar Harlequin Ichthyosis pada bayi, penyebab, gejala dan penanganannya. Yuk, disimak selengkapnya, Ma! 

Apa Itu Kelainan Harlequin Ichthyosis?

Apa Itu Kelainan Harlequin Ichthyosis
Pixabay.com/NadineDoerle

Melansir laman Medline Plus, Harlequin Ichthyosis ialah kelainan langka yang menyerang kulit bayi, umumnya ditandai dengan tekstur kulit yang tebal, memerah, kasar dan bersisik.

Pada kulit manusia, terbentuk lapisan yang melindungi tubuh akan lingkungan di luarnya. Jaringan ini memberikan pertahanan utama terhadap luka fisik dan benda-benda yang membahayakan tubuh.

Pada bayi penderita Harlequin Ichthyosis, lapisan pelindung ini tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Sehingga tak mampu mengatur suhu tubuh, melindungi tubuh dari infeksi, hingga mengatur eksresi cairan secara optimal.

Menurut National Organization of Rare Disorders (NORDS), sekitar 1 dari 500.000 orang memiliki kondisi kelainan kulit ini. 

Editors' Picks

Penyebab Kelainan Harlequin Ichthyosis

Penyebab Kelainan Harlequin Ichthyosis
Pixabay/geralt

Harlequin Ichthyosis merupakan kondisi kelainan kulit genetik. Artinya, penyebabnya menurun melalui keluarga biologis, namun tak selalu diturunkan langsung dari orangtua.

Pihak ibu maupun ayah dari bayi dengan Harlequin Ichthyosis bisa saja tak memiliki kondisi kelainan ini, melainkan diturunkan dari pihak kakek atau nenek.

Selain itu, janin dengan sepasang orangtua yang sama-sama memiliki kelainan kulit ini memiliki risiko 25% lebih tinggi terkena kondisi yang sama. 

Melansir laman Healthline, tak ada penyebab eksternal yang memengaruhi tingkat risiko kelainan ini selain pengaruh genetik yang disebutkan. 

Gejala Kelainan Harlequin Ichthyosis

Gejala Kelainan Harlequin Ichthyosis
Freepik/Uthaiphoto

Seorang bayi yang terlahir dengan kelainan ini memiliki gejala kulit yang memerah dan bersisik. Kondisi ini umumnya berlanjut hingga dewasa.

Selain dari tekstur dan warna kulit, ada beberapa gejala lainnya yang menandakan kondisi ini:

  • Kebotakan atau rambut yang menipis akibat kulit kepala yang bersisik.

  • Fitur wajah yang terlihat meregang.

  • Berkurangnya pendengaran akibat penumpukan lapisan kulit yang bersisik di telinga.

  • Gangguan saat menggerakkan jari karena kulit yang kencang dan meregang.

  • Kuku-kuku yang menebal.

  • Infeksi kulit yang berjangka panjang.

  • Lebih sering merasa kepanasan. Hal ini diakibatkan gangguan pada sistem ekskresi melalui keringat.

Diagnosis Kelainan Harlequin Ichthyosis

Diagnosis Kelainan Harlequin Ichthyosis
Freepik.com/pressfoto
Ilustrasi Resep dan Tahapan Promil untuk Suami dan Istri ala Dokter Zaidul Akbar

Kelainan kulit ini didiagnosa oleh dokter melalui tampilan kulit bayi saat lahir. Namun, diagnosis melalui tes genetik umumnya dilakukan untuk mengonfirmasi lebih lanjut.

Konsultasi genetik dengan dokter juga disarankan pada pasangan suami istri yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat kelainan ini.

Nantinya, diagnosis lebih lanjut akan dilakukan untuk melihat adanya kemungkinan gen pembawa kelainan Harlequin Ichthyosis dari salah satu pasangan yang berisiko diturunkan ke anak. 

Sementara itu, pada ibu hamil, diagnosis umumnya dilakukan melalui tes genetik menggunakan sampel kulit, darah, maupun cairan amniotik. 

Penanganan Kelainan Harlequin Ichthyosis

Penanganan Kelainan Harlequin Ichthyosis
Pexels/Armin Rimoldi

Salah satu penanganan pertama dan utama yang dilakukan untuk bayi dengan Harlequin Ichthyosis ialah dengan inkubator khusus dengan suhu yang disesuaikan.

Selain itu, perawatan intensif kondisi ini juga meliputi hal-hal berikut:

  • Penggunaan retinoid untuk merawat kulit bayi yang kasar dan bersisik.

  • Penggunaan antibiotik khusus untuk mencegah infeksi.

  • Melapisi kulit dengan perban khusus untuk mencegah terjadinya infeksi.

  • Penggunaan tabung oksigen di jalur pernapasan bayi.

  • Penggunaan tetes mata khusus untuk melindungi mata bayi.

Ketika bayi dengan Harlequin Ichthyosis mulai beranjak besar, penggunaan pelembut atau moisturizer secara rutin sangatlah penting bagi kulit.

Pengaplikasian tabir surya (sunscreen) dan losion harian dengan kandungan AHA, ceramides, lanolin, dan petrolatum merupakan yang disarankan oleh para dokter.

Selain itu, jauhkan si Kecil dari sinar matahari langsung serta suhu tinggi yang bisa mengiritasi kulit sensitifnya.

Nah, itu tadi informasi seputar Harlequin Ichthyosis, penyebab, gejala dan penanganannya. Semoga informasi ini bisa menambah wawasan, ya, Ma!

Baca juga:

Tanya Ahli

Mulai konsultasi seputar parenting yuk!

Hai Ma, mama mulai bisa bertanya dan berbagi pengalaman dengan ahli parenting.

Mama CerdAZ

Ikon Mama CerdAZ

Panduan kehamilan mingguan untuk Mama/Ibu, lengkap dengan artikel dan perhitungan perencanaan persalinan

Cari tahu yuk