Hasil NIPT Normal tapi Janin Ada Kelainan? Ini Penyebabnya

NIPT merupakan pemeriksaan skrining yang menganalisis cell-free DNA dalam darah ibu untuk memperkirakan risiko beberapa kelainan kromosom pada janin. Menurut dr. Budi, pemeriksaan ini terutama menilai risiko trisomi 21, 18, dan 13.

“Apakah janinmu berisiko mengalami kelainan kromosom seperti trisomi 21, 18 ataupun 13,” tuturnya.

Artinya, hasil NIPT low risk atau normal menunjukkan kemungkinan rendah terhadap kondisi yang menjadi target pemeriksaan, bukan berarti seluruh kondisi genetik maupun kesehatan janin telah dipastikan normal.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) juga menegaskan bahwa cell-free DNA screening merupakan pemeriksaan skrining, bukan pemeriksaan diagnostik. Karena itu, masih terdapat kemungkinan hasil negatif palsu maupun kondisi lain yang memang tidak menjadi sasaran NIPT.

Salah satu alasan janin tetap dapat ditemukan memiliki kelainan meski hasil NIPT normal adalah karena tidak semua kelainan struktural dapat diketahui melalui NIPT. Sudah dijelaskan tadi jika NIPT ini untuk melihat risiko janin mengalami beberapa kelainan kromosom, seperti trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13.

Namun, jika janin mengalami kelainan pada pembentukan organ tertentu yang tidak berkaitan dengan trisomi yang menjadi target NIPT maka tidak bisa dilihat berdasarkan tes tersebut. Kondisi itu dapat baru terlihat ketika dokter melakukan pemeriksaan ultrasonografi secara lebih detail.

“Hasil NIPT yang normal tidak memastikan kalau janin bebas dari kelainan struktural. Makanya, Anda harus tetap melakukan pemeriksaan screening USG, terutama pada usia kehamilan 20 hingga 24 minggu,” jelas dr. Budi.

Inilah sebabnya pemeriksaan USG tetap penting selama kehamilan. USG dapat membantu dokter melihat perkembangan dan struktur tubuh janin secara langsung, termasuk organ-organ yang tidak dapat dinilai melalui pemeriksaan NIPT.

Direkomendasikan agar ibu hamil tetap ditawarkan USG trimester kedua untuk mendeteksi kelainan struktural janin, umumnya pada usia kehamilan sekitar 18-22 minggu.

Namun, rentang waktu pemeriksaan dapat berbeda sesuai kondisi kehamilan dan kebijakan dokter. Karena itu, ibu hamil sebaiknya mengikuti jadwal pemeriksaan yang direkomendasikan dokter masing-masing.

Dari penjelasan ini, NIPT dan USG anatomi memiliki fungsi yang berbeda dan saling melengkapi. NIPT membantu menilai risiko beberapa kelainan kromosom, sedangkan USG anatomi membantu mengevaluasi struktur tubuh dan organ janin.

Bukan hanya hasil NIPT normal yang perlu dipahami dengan tepat. Jika NIPT menunjukkan risiko tinggi (high risk), hasil tersebut juga tidak otomatis berarti janin pasti mengalami kelainan kromosom.

“Begitu juga kalau hasil NIPT risiko tinggi, bukan berarti pasti ada kelainan. Makanya diperlukan pemeriksaan tambahan seperti pengambilan cairan air ketuban,” kata dr. Budi.

Hal ini karena NIPT merupakan pemeriksaan skrining. Hasil dengan risiko tinggi perlu dikonfirmasi menggunakan pemeriksaan diagnostik sebelum dapat disimpulkan bahwa janin benar-benar mengalami kelainan kromosom tertentu.

Diperlukan amniosentesis yakni dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk dianalisis di laboratorium sehingga dapat memberikan informasi diagnostik mengenai kondisi kromosom janin.

Kesimpulannya, hasil NIPT normal memang merupakan kabar baik karena menunjukkan risiko rendah terhadap kelainan kromosom yang diperiksa. Namun, pemeriksaan tersebut tidak dapat memastikan janin bebas dari seluruh kelainan.

dr. Budi menegaskan kalau ibu hamil hamil tetap perlu menjalani pemeriksaan kehamilan sesuai anjuran dokter. Jika ditemukan kelainan pada USG meskipun hasil NIPT sebelumnya normal, dokter dapat mempertimbangkan pemeriksaan lanjutan sesuai temuan dan kondisi masing-masing.

Jadi, NIPT dan USG bukan pemeriksaan yang saling menggantikan. Keduanya memiliki tujuan berbeda untuk membantu memberikan gambaran yang lebih lengkap mengenai kondisi kehamilan dan janin.

Itulah tadi informasi mengenai hasil NIPT normal tapi janin ada kelainan. Semoga membantu ibu hamil memahami pentingnya NIPT dan USG selama kehamilan, ya!