Cara Deteksi Down Syndrome Sejak Dini

Down Syndrome adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki total 47 kromosom, dan bukan 46 seperti orang lain pada umumnya. 

Para penyandang Down Syndrome memiliki kelebihan satu salinan pada kromosom nomor 21, yang dinamakan dengan Trisomy. Kondisi ini mendasari berbagai gejala yang dialami oleh anak dengan Down Syndrome.

Down Syndrome termasuk pada kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada kemampuan kognitif, motorik, dan psikomotorik seseorang.

Anak dengan Down Syndrome mengalami perkembangan kemampuan yang lebih lambat dibanding anak pada umumnya.

Tedapat ciri fisik yang dimiliki penderita Down Syndrome Trisomy yaitu meliputi leher pendek, ukuran kepala kecil, muka agak rata, bentuk mata yang khas, tubuh pendek, dan berjari pendek.

Beberapa anak yang terlahir dengan kondisi Trisomy juga mengalami penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran, dan masalah tiroid.

Kasus Down Syndrome di Indonesia pun terus mengalami peningkatan, hal ini sesuai dengan ucapan pembiacara dalam webinar yang diadakan Cordlife, dr. Meriana virtin. 

"Berdasarkan riset kesehatan, tahun 2018 kasus down syndrome mengalami peningkatkan menjad 0,21 persen, ini lebih banyak dari tahun 2013 yang memiliki sebanyak 0,13 persen kasus." ujar dr. Meriana Virtin.

Dari data tesebut, menunjukkan bahwa adanya kecenderungan peningkatan pada kasus Down Syndrome di Indonesia.

Mendeteksi Down Syndrome sejak diri sangat berguna untuk Mama, agar memiliki persiapan yang terbaik saat si Kecil dilahirkan. Setiap wanita hamil disarankan untuk mendeteksi Down Syndrome.

Mendeteksi adanya risiko Trisomy pada bayi sejak masih dalam kandungan bisa dilakukan melalui NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) yang merupakan sebuah skrining untuk membantu mendeteksi berbagai kelainan kromosom termasuk diantaranya Trisomy 21, skrining ini dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu hingga 24 minggu.

"Skrining ini direkomendasikan untuk dapat dilakukan semua wanita hamil, terlepas dari usianya" ujar Talitha Andini, Product Manager PT Cordlife Persada.

Saat mengetahui bahwa Mama akan melahirkan anak Down Syndrome, Mama dapat mempersiapkan beberapa jenis terapi yang dapat membantu anak tetap hidup dengan kondisi tumbuh kembang yang sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri.

Diantaranya berupa fisioterapi, terapi bicara, terapi okupasi, dan terapi perilaku. Dukungan keluarga juga berperan penting bagi tumbuh kembang anak dengan Down Syndrome. Karena itu, Mama perlu terlibat aktif dalam pengobatan si Kecil.

Itulan informasi terkait cara deteksi Down Syndrome yang penting untuk Mama ketahui.

Semoga informasi di atas dapat bermanfaat dan membuat Mama lebih perhatian dan juga lebih mempersiapkan kehadiran si Kecil ya, Ma.