3 Jenis Down Syndrome, Kenali Perbedaannya!

23 Oct 2026, 16:03 WIB2 min read

Najla Dewi Effendi

News

Channel

Add Us on Google

3 Jenis Down Syndrome, Kenali Perbedaannya!

Pexels.com/Kampus Production

Intinya Sih

5W1H

Gini Kak

Down syndrome terjadi akibat kelebihan materi genetik pada kromosom 21 dan dapat memengaruhi tumbuh kembang anak dengan karakteristik yang berbeda-beda.
Trisomi 21 mencakup sekitar 95% kasus, terjadi saat sel memiliki tiga salinan kromosom 21 akibat kesalahan pembelahan sel.
Translokasi sekitar 3% kasus melibatkan materi kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain, sedangkan mosaik sekitar 2% kasus memiliki susunan kromosom berbeda antarsel.

This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.

What?
Down syndrome memiliki tiga jenis berdasarkan susunan kromosom: trisomi 21, translokasi, dan mosaik.
Who?
Anak dan individu dengan down syndrome dapat mengalami pengaruh pada tumbuh kembang, dengan karakteristik yang berbeda-beda pada setiap orang.
Where?
Kelainan genetik ini terjadi pada sel-sel tubuh, terutama terkait jumlah atau materi tambahan pada kromosom 21.
When?
Kondisi ini terjadi saat pembentukan atau pembelahan sel; waktu spesifik terjadinya pada setiap individu tidak disebutkan.
Why?
Down syndrome terjadi karena adanya materi genetik tambahan dari kromosom 21, termasuk akibat kesalahan pembelahan sel pada trisomi 21.
How?
Trisomi 21 memiliki tiga salinan kromosom 21; translokasi melibatkan materi kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain; mosaik memiliki campuran sel dengan dua dan tiga salinan.

This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.

Down syndrome terjadi saat kromosom 21 punya bagian lebih. Ada tiga jenis. Yang paling sering, sel punya tiga kromosom 21. Ada juga yang bagian kromosom 21 menempel ke kromosom lain. Yang paling jarang, hanya beberapa sel punya tiga kromosom 21. Setiap anak bisa berbeda dan bisa tanya dokter.

This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.

Down syndrome merupakan kondisi genetik yang terjadi akibat adanya kelebihan materi genetik pada kromosom 21.

Kondisi ini dapat memengaruhi tumbuh kembang anak, meski karakteristik setiap individu bisa berbeda-beda.

Tak sedikit juga yang mengira down syndrome hanya terdiri dari satu jenis saja. Namun ternyata, down syndrome memiliki tiga tipe berdasarkan kondisi kromosomnya.

Agar Mama lebih memahami perbedaannya, berikut Popmama.com merangkum 3 jenis down syndrome yang perlu diketahui mengutip dari Cleveland Clinic.

Table of Content

1. Trisomi 21 (nondisjunction)

2. Translokasi

3. Mosaik (mosaicism)

1. Trisomi 21 (nondisjunction)

Instagram.com/sebastianj321

Dari sekitar 95% persen seluruh kasus, Trisomi 21 menjadi jenis down syndrome yang paling banyak ditemukan.

Kondisi ini terjadi ketika sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, padahal normalnya hanya terdapat dua salinan. Kelebihan kromosom tersebut disebabkan oleh kesalahan saat proses pembelahan sel.

2. Translokasi

Instagram.com/happinessisdownsyndrome

Berbeda dari trisomi 21, down syndrome jenis translokasi terjadi ketika sebagian atau seluruh materi genetik tambahan dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain.

Meski memiliki susunan kromosom yang berbeda, jenis ini tetap ditandai dengan adanya materi genetik tambahan dari kromosom 21. Down syndrome translokasi sendiri mencakup sekitar 3 persen dari seluruh kasus.

3. Mosaik (mosaicism)

Instagram.com/jamievandee

Down syndrome mosaik merupakan jenis yang paling jarang ditemukan, dengan jumlah sekitar 2 persen dari seluruh kasus.

Pada jenis ini, tidak semua sel tubuh memiliki susunan kromosom yang sama. Sebagian sel memiliki tiga salinan kromosom 21, sedangkan sel lainnya memiliki dua salinan.

Perbedaan tersebut membuat karakteristik yang muncul pada individu dengan down syndrome mosaik bisa lebih sedikit atau lebih ringan.

Meski begitu, kondisi dan kebutuhan setiap anak tetap dapat berbeda sehingga perlu konsultasi lebih lanjut dari dokter.

Mengenali 3 jenis down syndrome di atas dapat membantu Mama memahami kondisi genetik ini dengan lebih baik. Jika Mama memiliki pertanyaan mengenai tumbuh kembang si Kecil, disarankan untuk konsultasi dengan dokter ya!