Terlambat Skrining Hipotiroid Kongenital, IQ Anak Bisa Turun Drastis

Hipotiroid kongenital adalah kondisi bawaan sejak lahir di mana kelenjar tiroid bayi tidak mampu memproduksi hormon tiroid dalam jumlah yang cukup. Hormon ini sangat penting untuk mengatur metabolisme tubuh, mendukung pertumbuhan, serta perkembangan otak bayi.

Kelenjar tiroid yang tidak terbentuk sempurna atau mengalami kelainan bawaan sering menjadi penyebab utama kondisi ini. Menurut data medis, hipotiroid kongenital terjadi pada sekitar 1 dari 2.000–4.000 bayi baru lahir. Jika tidak ditangani sejak dini, kekurangan hormon tiroid dapat mengganggu perkembangan saraf, kognitif, hingga menyebabkan penurunan IQ yang signifikan.

Keterlambatan diagnosis hipotiroid kongenital bisa memberikan dampak serius pada tumbuh kembang bayi, terutama pada perkembangan otak. Hormon tiroid sangat penting dalam pembentukan sistem saraf pusat, khususnya di dua hingga tiga tahun pertama kehidupan. Jika kekurangan hormon ini tidak segera ditangani, risikonya bukan hanya keterlambatan berbicara atau hambatan tumbuh fisik, tapi bisa sampai menyebabkan cacat intelektual secara permanen. 

Salah satu dampak paling berat adalah penurunan IQ secara signifikan. Dalam studi yang dipublikasikan dalam The Journal of Pediatrics menunjukkan bahwa bayi yang terlambat mendapat pengobatan hipotiroid kongenital hingga usia 5-6 bulan berisiko memiliki IQ di bawah 80. Hal ini juga ditegaskan oleh Prof. Dr. dr. Aman Pulungan, Sp.A(K), melalui akun Instagram pribadinya, @amanpulungan: 

“Publikasi saya sendiri, rata-rata IQ yang sudah diterapi di bawah 80. Kalau bayi kita tidak di screening hipotiroid kongenital, bisa dibayangkan dampaknya,” ujar Dr. dr. Aman Pulungan SpA (K).

Temuan lain dari Nature dan The Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology (JCRPE) juga mengungkapkan bahwa meskipun anak dengan hipotiroid kongenital telah mendapatkan terapi hormon, IQ mereka tetap cenderung 7–10 poin, lebih rendah dibandingkan anak yang sehat.

Inilah sebabnya penting sekali untuk melakukan skrining dini dan penanganan yang cepat, dan idealnya dalam dua minggu pertama setelah kelahiran, agar perkembangan otak bayi tetap optimal dan risiko gangguan dapat diminimalkan.

Hipotiroid kongenital sering kali tidak menunjukkan gejala yang jelas pada awal kelahiran, karena bayi baru lahir masih memiliki cadangan hormon tiroid dari ibunya. Namun, jika tidak terdeteksi sejak dini melalui skrining, gejala bisa mulai tampak beberapa minggu setelah lahir.

Beberapa gejala umum yang bisa muncul antara lain:

• Kuning berkepanjangan (jaundice) setelah lahir

• Wajah tampak bengkak

• Lidah besar dan menonjol (makroglosia)

• Tangisan serak

• Bayi tampak sangat tenang atau kurang aktif (letargis)

• Sulit menyusu atau makan

• Sembelit

• Kulit kering dan dingin

• Pertumbuhan yang lambat

• Fontanel atau ubun-ubun belakang menutup lambat

Gejala-gejala ini sering kali tidak spesifik dan bisa saja tidak langsung dikenali sebagai tanda hipotiroid, Ma. Sehingga penting untuk melakukan skrining hipotiroid kongenital sejak lahir, seperti yang direkomendasikan oleh para ahli medis. Deteksi dini dan pengobatan segera dengan hormon tiroid sintetis (levotiroksin) bisa mencegah dampak serius seperti penurunan IQ dan keterlambatan perkembangan.

Skrining Neonatal (newborn screening)

1. Waktu pelaksanaan skrining: Skrining hipotiroid kongenital dilakukan saat bayi baru lahir, idealnya pada usia 38-72 jam atau 2-3 hari setelah bayi lahir. Karena ini adalah waktu yang paling ideal untuk kadar hormon tiroid bayi yang mulai stabil setelah kelahiran. 

2. Pengambilan sampel darah (heel prick test): Proses ini dilakukan dengan menusuk tumit bayi secara ringan menggunakan jarum kecil yang steril, lalu dilakukannya beberapa tes darah yang akan diambil dan diteteskan pada kertas saring khusus (filter paper) untuk kemudian dikeringkan. Setelahnya sampel ini disebut sebagai dried blood spot (DBS) dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.

3. Pemeriksaan di laboratorium: Di lab, nantinya darah akan diperiksa untuk melihat kadar hormon TSH (Thyroid Stimulating Hormone) dan T4 (tiroksin total). Lalu jika TSH tinggi atau T4 rendah, hasil skrining dinyatakan positif dan perlu dilanjutkan ke tahap berikutnya. 

4. Konfirmasi diagnosis: Bayi yang hasil skriningnya positif akan dirujuk ke dokter spesialis anak konsultan endokrinologi. Untuk menjalani pemeriksaan lanjutan yang dilakukan dengan mengambil darah dari vena bayi untuk mengukur TSH dan Free T4 (FT4) secara langsung. Dan nantinya dokter akan menganalisis apakah benar terjadi hipotiroid kongenital atau tidak. 

Penanganan Dini dengan Levothyroxine

Jika hasil diagnosis mengarah ke hipotiroid kongenital, terapi hormon pengganti (levothyroxine) harus segera diberikan, idealnya sebelum bayi berusia 14 hari. Semakin cepat diberikan, semakin besar peluang otak bayi berkembang optimal tanpa hambatan intelektual.

Nah, itu penjelasan tentang dampak terlambat skirining hipotiroid kongenital pada bayi. Dengan deteksi dan pengobatan yang cepat, tumbuh kembang si Kecil bisa tetap optimal dan risiko gangguan kecerdasan bisa dicegah.