Thalasemia pada Bayi: Definisi, Gejala, Ciri-ciri, dan Pengobatan

13 Oct 2026, 09:10 WIB5 min read

Muhammad Saddam Amtael Soerawijaya

News

Channel

Add Us on Google

Thalasemia pada Bayi: Definisi, Gejala, Ciri-ciri, dan Pengobatan

Pexels/Дмитрий Зайцев

Intinya Sih

5W1H

Gini Kak

Thalasemia adalah kelainan darah bawaan akibat perubahan gen hemoglobin, yang memicu anemia; gejala dapat muncul sejak lahir atau selama dua tahun pertama kehidupan.
Tanda pada bayi meliputi lemas, rewel, sulit menyusu, nafsu makan turun, demam, diare, kulit pucat atau kuning, urine gelap, perut membuncit, serta pertumbuhan lambat.
Kasus ringan mungkin tidak memerlukan terapi, sedangkan kondisi sedang hingga berat dapat ditangani dengan transfusi darah, kelasi besi, asam folat, operasi limpa, atau transplantasi sel punca.

This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.

What?
Thalasemia pada bayi adalah kelainan darah bawaan yang mengganggu produksi hemoglobin, sehingga dapat menyebabkan anemia dengan tingkat keparahan berbeda.
Who?
Bayi yang mewarisi perubahan gen pembentuk hemoglobin dari orangtua kandung dapat mengalami thalasemia; bentuk berat lebih mungkin terdiagnosis sebelum usia dua tahun.
Where?
Thalasemia lebih umum pada keturunan dari wilayah dengan riwayat malaria, termasuk Afrika, Eropa selatan, serta Asia barat, selatan, dan timur.
When?
Gejala dapat muncul sejak lahir atau selama dua tahun pertama kehidupan. Beta thalasemia mayor sering menunjukkan tanda pada usia 6 hingga 24 bulan.
Why?
Perubahan gen yang diwariskan mengurangi pembentukan rantai protein alfa atau beta hemoglobin, membuat sel darah merah berumur lebih pendek dan menghambat pengangkutan oksigen.
How?
Penanganan bergantung pada tingkat keparahan, meliputi transfusi darah, terapi kelasi besi, asam folat, pengangkatan limpa, atau transplantasi sel punca dan sumsum tulang.

This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.

Thalasemia adalah penyakit darah bawaan dari ayah dan ibu. Bayi bisa pucat, lemas, rewel, malas menyusu, atau tumbuh lambat. Ada bayi yang sakit berat dan perlu transfusi darah rutin. Dokter juga bisa memberi obat. Ada juga bayi dengan bentuk ringan yang tidak punya tanda sakit.

This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.

Bayi mama tiba-tiba tampak lebih pucat, gampang rewel, dan malas menyusu? Sering kali kita menganggapnya sekadar kurang enak badan atau kelelahan.

Padahal, pada sebagian bayi, tanda-tanda itu bisa menjadi petunjuk thalasemia, yaitu kelainan darah bawaan. Melansir Mayo Clinic, sebagian bayi sudah menunjukkan gejalanya sejak lahir, sementara yang lain baru tampak pada dua tahun pertama kehidupan.

Supaya Mama tidak bingung dan bisa lebih siap, berikut Popmama.com mengulas thalasemia pada bayi: Definisi, gejala, ciri-ciri dan pengobatan. Yuk, simak sampai habis!

Table of Content

Apa Itu Thalasemia pada Bayi?

Gejala Thalasemia pada Bayi

Penyebab Thalasemia pada Bayi

Ciri-ciri Thalasemia pada Bayi

Pengobatan Thalasemia pada Bayi

Apa Itu Thalasemia pada Bayi?

Pexels/Eric Moura

Mengutip Cleveland Clinic, thalasemia adalah gangguan darah akibat gen bermasalah yang diwarisi dari orangtua kandung, sehingga tubuh tidak bisa membuat hemoglobin secara normal.

Hemoglobin sendiri adalah protein di dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen. Ketika jumlahnya berkurang, umur sel darah merah ikut memendek dan si Kecil bisa mengalami anemia dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Ada dua tipe utama, yaitu alfa dan beta, sesuai dengan nama rantai protein penyusun hemoglobin. Dari sisi usia, Medical News Today menyebutkan bahwa bayi yang didiagnosis sebelum berumur dua tahun lebih mungkin mengalami bentuk yang berat.

Bayi dengan bentuk berat umumnya membutuhkan transfusi darah secara rutin. Meski begitu, ada juga bentuk ringan yang tidak menimbulkan gejala sama sekali.

Gejala Thalasemia pada Bayi

Pexels/Polina Smelova

Nah, setelah tahu apa itu thalasemia, sekarang saatnya Mama mengenali tanda yang mungkin tampak sehari-hari. Gejalanya muncul akibat anemia, sehingga bentuknya berbeda-beda sesuai tipe dan tingkat keparahannya.

Tubuh lemas dan mudah lelah
Melansir Mayo Clinic, rasa lelah dan lemas termasuk gejala yang bisa muncul pada thalasemia berat. Pada bayi, hal ini bisa terlihat sebagai si Kecil yang tampak lebih lesu dari biasanya.
Rewel tanpa sebab yang jelas
Mengutip Stanford Medicine Children's Health, sifat mudah rewel merupakan gejala beta thalasemia mayor yang biasanya muncul saat bayi berusia 6 hingga 24 bulan.
Nafsu makan menurun
Menurut Mayo Clinic, nafsu makan yang buruk menjadi salah satu tanda thalasemia berat.
Demam dan mudah sakit
Melansir Stanford Medicine Children's Health, demam adalah salah satu gejala beta thalasemia mayor.
Diare
Diare juga masuk daftar gejala beta thalasemia mayor menurut Stanford Medicine Children's Health. Bukan berarti setiap bayi yang diare mengalami thalasemia, tetapi jika muncul bersama gejala lain, sebaiknya segera periksakan ke dokter.

Penyebab Thalasemia pada Bayi

Pexels/Antoni Shkraba

Kalau dirunut ke belakang, penyebab utama thalasemia adalah faktor genetik, jadi Mama tidak perlu menyalahkan diri sendiri. Berikut lima hal yang melatarbelakanginya.

Perubahan gen pembentuk hemoglobin
Mengutip Mayo Clinic, thalasemia terjadi karena ada perubahan pada gen di sel yang membuat hemoglobin. Akibatnya, tubuh tidak memproduksi rantai protein alfa atau beta dalam jumlah yang cukup.
Gen diwariskan dari orangtua
Menurut Medical News Today, jika kedua orangtua membawa gen tersebut, risiko anak mengalami thalasemia adalah 1 banding 4.
Gangguan pada rantai alfa
Mengutip Cleveland Clinic, rantai alfa dibentuk oleh empat gen dan gejalanya bergantung pada jumlah gen yang rusak atau hilang. Kehilangan satu gen biasanya tanpa gejala, sedangkan hilangnya keempat gen sering berakibat fatal saat bayi lahir.
Gangguan pada rantai beta
Rantai beta disusun oleh dua gen, masing-masing satu dari ayah dan ibu. Mayo Clinic mencatat bahwa bayi dengan dua gen beta yang berubah biasanya sehat saat lahir, tetapi gejala sering muncul dalam dua tahun pertama.
Garis keturunan tertentu
Melansir Cleveland Clinic, thalasemia lebih umum terjadi pada orang dengan leluhur dari wilayah yang banyak malaria, seperti Afrika, Eropa bagian selatan, serta Asia bagian barat, selatan, dan timur.

Ciri-ciri Thalasemia pada Bayi

Pexels/Renjith Tomy Pkm

Kalau gejala tadi lebih terlihat dari perilaku, ciri-ciri berikut bisa Mama lihat langsung pada tubuh si Kecil. Biasanya, tanda ini lebih jelas pada thalasemia tingkat sedang hingga berat.

Kulit pucat atau kekuningan
Mengutip Cleveland Clinic, kulit yang pucat atau kekuningan, termasuk warna kuning pada bagian putih mata, merupakan tanda yang berat.
Urine berwarna gelap
Menurut Mayo Clinic, urine yang gelap termasuk gejala thalasemia berat. Mama bisa memperhatikannya saat mengganti popok si Kecil.
Perut membuncit
Menurut Medical News Today, pembesaran hati atau limpa dapat tampak sebagai perut yang membengkak.
Bentuk tulang wajah berubah
Mengutip Mayo Clinic, perubahan pada tulang wajah merupakan gejala thalasemia berat. Hal ini terjadi karena sumsum tulang yang membesar bisa membuat tulang melebar, terutama di wajah dan tengkorak.
Pertumbuhan lebih lambat
Mayo Clinic mencatat pertumbuhan yang lambat sebagai salah satu gejala. Karena itu, pantau terus pertumbuhan si Kecil secara berkala bersama dokter.

Pengobatan Thalasemia pada Bayi

Pexels/Jonathan Borba

Tidak semua bayi dengan thalasemia memerlukan pengobatan. Menurut Cleveland Clinic, bentuk yang ringan mungkin tidak butuh terapi, sedangkan bentuk sedang hingga berat memerlukan penanganan berkelanjutan.

Transfusi darah
Melansir Cleveland Clinic, anak dengan thalasemia yang bergantung pada transfusi akan menerima darah donor secara rutin, sedangkan yang lain hanya sesekali, misalnya saat terkena infeksi.
Terapi kelasi besi
Transfusi yang sering bisa membuat zat besi menumpuk dan merusak organ, sehingga obat pengikat zat besi diperlukan, seperti dikutip dari Boston Children's Hospital.
Asam folat
Menurut Stanford Medicine Children's Health, folat membantu tubuh membuat sel darah merah yang sehat, sehingga anak dengan beta thalasemia mungkin perlu asam folat setiap hari.
Operasi pengangkatan limpa
Mengutip Cleveland Clinic, operasi pengangkatan limpa dapat memperbaiki gejala dan mengurangi kebutuhan transfusi. Namun, tindakan ini meningkatkan risiko infeksi.
Transplantasi sel punca atau sumsum tulang
Menurut Cleveland Clinic, ini satu-satunya cara yang mungkin bisa menyembuhkan thalasemia, tetapi risikonya serius sehingga tidak semua anak memenuhi syarat.