Di balik kebahagiaan kelahiran si Kecil, ada kalanya Mama dan Papa dihadapkan pada kondisi kesehatan bayi yang membutuhkan perhatian khusus, salah satunya sindrom Patau.
Apa Itu Sindrom Patau pada Bayi? Ini Penjelasannya
5 min read
Intinya Sih
5W1H
Gini Kak
Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah kelainan genetik langka akibat salinan ekstra kromosom 13, yang dapat mengganggu perkembangan janin, fisik, dan fungsi organ bayi.
Gejalanya bervariasi, meliputi kelainan bentuk fisik, jari tambahan, gangguan pertumbuhan, kelainan jantung, paru-paru, pencernaan, pendengaran, penglihatan, hingga tonus otot rendah.
Diagnosis dapat dilakukan lewat skrining, USG, dan tes kariotipe; belum ada obat, sehingga perawatan berfokus pada gejala, komplikasi, perkembangan, serta pemantauan tanda darurat.
This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.
Kondisi genetik langka ini mungkin masih terdengar asing bagi sebagian orangtua, sehingga Mama dan Papa harus mengetahui hal-hal penting yang berkaitan dengan kesehatan si Kecil.
Lantas, apa itu sindrom Patau pada bayi? Untuk mengetahui lebih lanjut, simak penjelasan Popmama.com terkait sindrom Patau mengutip dari Cleveland Clinic di bawah ini!
Table of Content
1. Apa itu sindrom Patau pada bayi?
Pexels.com/Daka Sindrom Patau adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi memiliki tiga salinan kromosom 13, bukan dua salinan seperti biasanya. Kondisi ini disebut trisomi 13.
Kromosom merupakan struktur yang membawa DNA, yaitu materi genetik yang berisi instruksi bagi tubuh untuk tumbuh dan berkembang.
Pada umumnya, manusia memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Sementara itu, bayi dengan trisomi 13 biasanya memiliki 47 kromosom akibat adanya salinan ekstra kromosom 13.
Kelainan ini dapat memengaruhi perkembangan bayi sejak dalam kandungan. Dampaknya bervariasi, mulai dari perbedaan bentuk fisik hingga gangguan serius pada organ tubuh.
Banyak bayi dengan sindrom Patau mengalami masalah kesehatan yang mengancam jiwa dan membutuhkan perawatan khusus setelah lahir.
2. Apa saja gejala sindrom Patau pada bayi?
Pexels.com/Mohamed Moustapha Gejala sindrom Patau dapat berbeda pada setiap bayi. Tingkat keparahannya pun bervariasi, tergantung kondisi genetik yang dialami.
Beberapa gejala yang dapat muncul meliputi:
Kelainan fisik: bibir sumbing atau celah langit-langit mulut, ukuran kepala dan rahang bawah yang kecil, telinga yang terletak lebih rendah, serta mata yang berukuran kecil atau berkembang tidak sempurna.
Perbedaan bentuk tangan dan kaki: bayi dapat memiliki jari tangan atau kaki tambahan serta gangguan perkembangan pada lengan dan tungkai.
Gangguan pertumbuhan dan perkembangan: bayi mungkin mengalami kesulitan menaikkan berat badan, keterlambatan perkembangan, dan disabilitas intelektual.
Gangguan organ dalam: sindrom Patau dapat menyebabkan kelainan jantung bawaan, paru-paru yang kurang berkembang, serta masalah pencernaan yang menyulitkan bayi saat menyusu.
Gangguan fungsi tubuh lainnya: beberapa bayi dapat mengalami gangguan pendengaran, masalah penglihatan, atau tonus otot yang rendah.
Komplikasi yang muncul bisa mengancam nyawa, sehingga bayi yang bertahan hidup setelah masa bayi pun dapat membutuhkan perawatan medis jangka panjang sesuai kondisi dan kebutuhan masing-masing.
3. Apa penyebab sindrom Patau pada bayi?
Pexels.com/Oss Leos Sindrom Patau terjadi akibat adanya salinan ekstra kromosom 13. Kondisi ini umumnya muncul secara kebetulan ketika sel telur atau sperma terbentuk.
Ada tiga jenis sindrom Patau yang perlu diketahui, yaitu:
Trisomi 13 lengkap: jenis yang paling umum, ketika setiap sel dalam tubuh bayi memiliki salinan ekstra kromosom 13.
Trisomi 13 translokasi: terjadi ketika materi genetik tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Kondisi ini ditemukan pada sekitar satu dari lima kasus trisomi 13 menurut Cleveland Clinic.
Trisomi 13 mosaik: jenis langka ketika hanya sebagian sel tubuh bayi yang memiliki salinan ekstra kromosom 13. Gejala yang muncul dapat berbeda, bergantung pada jumlah dan jenis sel yang terdampak.
Perlu dipahami bahwa sindrom Patau umumnya bukan disebabkan oleh sesuatu yang dilakukan Mama sebelum atau selama kehamilan. Kondisi ini terjadi akibat perubahan kromosom yang umumnya muncul secara spontan.
4. Bagaimana sindrom Patau didiagnosis?
Pexels.com/Jonathan Borba Sindrom Patau dapat dicurigai sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan skrining prenatal atau temuan tertentu pada pemeriksaan ultrasonografi (USG).
Jika terdapat indikasi kelainan kromosom, dokter dapat menyarankan pemeriksaan genetik untuk memastikan diagnosis. Pemeriksaan tersebut bisa dilakukan sebelum kelahiran maupun setelah bayi lahir.
Salah satu pemeriksaan yang digunakan untuk mengonfirmasi sindrom Patau adalah tes kariotipe. Tes ini memeriksa jumlah dan susunan kromosom untuk mengetahui apakah terdapat salinan ekstra kromosom 13.
Diagnosis yang tepat membantu dokter memahami kondisi bayi dan merencanakan perawatan sesuai kebutuhan medisnya.
5. Bagaimana penanganan sindrom Patau pada bayi?
Pexels.com/Mohd Aimi Mustaqim Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Patau. Penanganannya berfokus pada mengatasi gejala, menangani komplikasi, dan mendukung kualitas hidup bayi.
Pilihan perawatan dapat berbeda pada setiap bayi, bergantung pada kondisi kesehatan serta tingkat keparahan gejala yang dialami. Beberapa bentuk penanganan yang mungkin diberikan antara lain:
Pemberian obat-obatan untuk membantu mengatasi gejala atau komplikasi tertentu.
Tindakan operasi untuk menangani kelainan bawaan tertentu jika dinilai sesuai dengan kondisi bayi.
Terapi fisik, okupasi, dan wicara untuk mendukung kemampuan serta perkembangan anak sesuai kebutuhannya.
Dukungan pendidikan dan perkembangan bagi anak yang membutuhkan pendampingan jangka panjang.
Perawatan intensif atau perawatan berfokus pada kenyamanan sesuai kondisi medis bayi, tujuan perawatan keluarga, dan pertimbangan tim medis.
Dokter akan berdiskusi dengan keluarga mengenai pilihan perawatan yang tersedia, manfaat, risiko, serta tujuan yang ingin dicapai. Pendekatan perawatan perlu disesuaikan dengan kebutuhan setiap bayi.
6. Kapan bayi perlu mendapatkan pertolongan medis?
Pexels.com/Burst Bayi dengan sindrom Patau membutuhkan pemantauan medis sesuai kondisi kesehatannya. Mama dan Papa perlu segera menghubungi tenaga kesehatan jika si Kecil mengalami tanda-tanda seperti:
Kesulitan menyusu atau makan.
Kesulitan bernapas.
Detak jantung yang tidak teratur.
Kejang.
Pemantauan rutin juga penting untuk membantu dokter mengevaluasi pertumbuhan, perkembangan, dan kemungkinan komplikasi yang membutuhkan penanganan lebih lanjut.
Itulah penjelasan mengenai sindrom Patau pada bayi. Jika Mama dan Papa memiliki kekhawatiran mengenai kondisi si Kecil, konsultasikan dengan dokter agar mendapatkan pemeriksaan yang sesuai.
