12 Ciri-Ciri Down Syndrome pada Bayi yang Mudah Dikenali

Melansir English Jargan, Centers for Disease Control and Prevention (CDC) menjelaskan down syndrome adalah kondisi dimana seseorang memiliki kromosom ekstra. Umumnya bayi lahir dengan 46 kromosom. Namun, bayi down syndrome memiliki kelebihan yaitu pada kromosom 21 yang disebut sebagai Trisomi 21, sehingga membuat bayi memiliki 47 kromosom.

Bayi atau orang-orang yang memiliki down syndrome dapat mengalami efek fisik serta tantangan kognitif. Namun, tingkat keparahan satu orang dengan yang lainnya bervariasi. Beberapa di antara mereka tetap dapat hidup bahagia, produktif, dan sehat.

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, penyebab bayi mengalami down syndrome adalah kondisi ketika materi genetik ekstra dari salinan ketiga kromosom 21 menyebabkan tubuh berkembang secara berbeda. 

Penambahan kromosom ini menghasilkan perubahan pada fitur fisik janin yang sedang berkembang di dalam kandungan. Saat lahir, ada banyak perubahan yang terjadi dan beberapa dapat berkembang saat bayi tumbuh menjadi remaja dan dewasa.

Beberapa faktor risiko down syndrome meliputi:

• Usia dari orangtua yang melahirkan, terutama usia 35 tahun ke atas pada saat pembuahan.
• Riwayat keluarga down syndrome atau kelainan kromosom lain pada orangtua atau saudara kandung.

Melansir berbagai sumber, terdapat berbagai ciri fisik bayi down syndrome yang bisa Mama ketahui sejak bayi baru lahir. Beberapa di antaranya seperti:

• Mata cenderung sipit dan sudut mata mengarah ke atas
• Rongga hidung cenderung kecil
• Terdapat lipatan pada bagian dalam ujung mata
• Lidah yang lebih besar dari ukuran mulut
• Garis tangan tunggal dan lurus
• Wajah yang datar
• Leher pendek
• Ukuran telinga kecil
• Tonus otot lemah saat lahir
• Jari kaki dan tangan lebih pendek dari bayi pada umumnya
• Jari kelingking kecil dan menekuk mengarah ke ibu jari
• Tinggi badan lebih pendek dari rata-rata

Melansir Verywell Health, terdapat jenis-jenis down syndrome yang berbeda berdasarkan pola kromosomnya. Ini dia beberapa jenisnya:

• Trisomi 21: Ini adalah jenis down syndrome yang paling umum. Itu terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21 di setiap sel tubuhnya. Jumlah kromosom khas seseorang adalah 46 (23 pasang), sedangkan bayi dengan down syndrome memiliki 47 kromosom jika semua pasangan kromosom lainnya adalah tipikal.

• Mosaic Down syndrome: Jenis down syndrome ini terjadi ketika terdapat campuran beberapa sel dalam tubuh dengan trisomi 21 dan beberapa sel dalam tubuh tanpa kromosom ekstra 21. Gejalanya bisa mirip dengan gejala trisomi 21 penuh, tetapi kadang-kadang efeknya lebih ringan. Ini terlihat pada sekitar 2% orang yang didiagnosis dengan down syndrome.

• Translokasi: Jenis ini terjadi ketika seseorang memiliki materi genetik kromosom 21 ekstra yang melekat pada kromosom lain. Dengan jenis down syndrome ini, bayi tersebut mungkin memiliki 46 kromosom di dalam selnya. Sekitar 3% orang yang didiagnosis dengan down syndrome memiliki tipe ini.

Selain mengalami perbedaan fisik yang terlihat sejak bayi, terdapat pula beberapa komplikasi yang mungkin terjadi selama masa tumbuh kembang si Kecil.

Hal ini tidak disebabkan langsung oleh kelainan kromosom, tetapi dapat berkembang karena perubahan fisik yang terjadi akibat kelainan kromosom. Beberapa contohnya seperti:

• Skoliosis: Kurva tulang belakang yang tidak normal ini dapat berkembang karena perbedaan tulang belakang dan perubahan posisi tubuh.

• Gagal jantung: Bayi down syndrome umumnya mengalami kelainan jantung, berat badan tinggi, dan aktivitas fisik yang rendah. Pada jurnal yang berjudul Cardiovascular Complications of Down Syndrome: Scoping Review and Expert Consensus, dikatakan bahwa bayi Down syndrome perlu mendapatkan perawatan serta pendidikan mengenai pengelolaan hidup, menghindari jebakan, memperhitungkan komorbiditas, meminimalkan komplikasi, untuk mendapatkan kualitas hidup yang lebih baik.

• Obstruksi usus: Penyumbatan usus dapat terjadi karena malformasi usus dan faktor makanan.

• Aspirasi paru-paru: Menarik zat asing ke dalam paru-paru dapat terjadi karena faktor-faktor yang berkontribusi seperti penyakit paru-paru, skoliosis, dan kelemahan umum.

• Depresi: Gangguan mood ini dapat terjadi sebagai akibat dari dampak mengatasi keterbatasan fisik dan kognitif.

• Infeksi: Bayi down syndrome dapat memiliki risiko infeksi yang lebih tinggi, termasuk efek COVID-19 yang parah.

Jadi, jangan ragu untuk mencari bantuan jika melihat beberapa gejala fisik Down syndrome terjadi pada si Kecil yang baru lahir.

Nah, itulah tadi rangkuman informasi tentang ciri Down syndrome sejak bayi yang wajib diketahui. Semoga informasi ini membantu Mama, ya!

Baca juga:

• Cerita Nadya Shavira, Kreator TikTok yang Punya Bayi Down Syndrome

• Cara Deteksi Down Syndrome Sejak Dini

• Fakta Sindrom William, Salah Satu Kelainan Genetik Langka di Dunia