Akibat Mutasi Gen, Anak 2 Tahun Ini Mengalami Parkinson & Alzeimer
Semua orangtua tentu akan memberikan segala hal terbaik untuk anaknya. Namun bagi Deborah dan Antoine Vauclare, itu termasuk memberikan pengobatan terbaik bagi putra mereka, Leo, yang sejak usia 1 tahun terkena parkinson dan alzheimer.
Menurut Deborah dan Antoine, mereka sedang berpacu dengan waktu untuk menemukan pengobatan terbaik dan tercepat untuk Leo.
Ketika anak lain seusia Leo sedang mengalami kemajuan tumbuh kembang, Leo justru mengalami kemunduran.
Kemampuan berbicaranya justru menurun, dan Leo kini hanya bisa merangkak, padahal sebelumnya ia sudah bisa berjalan.
Pada sebuah wawancara ekslusif dengan New York Post, orangtua Leo mengatakan mereka tahu ada yang salah dengan Leo sejak ia masih 1 tahun.
Dugaan itu benar, kini Leo dinyatakan mengalami Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD), sebuah penyakit fatal yang membuatnya seperti mengalami parkinson dan alzheimer anak.
Untuk meningkatkan kewaspadaan Mama akan penyakit langka ini, mari simak kisah pilu Leo berikut ini.
1. Tumbuh kembangnya terhenti
Deborah, ibu Leo, yang berasal dari New York mengatakan kepada The New York Post kalau ia bertemu Antoine pada 2010 di Paris. Antoine yang memang asli Perancis itu kemudian menikahi Deborah dan pada April 2016 lahirlah Leo.
Baik Deborah maupun Antoine tidak tahu kalau satu dari mereka membawa copy dari gen yang kurang baik, hingga kemudian menyebabkan Leo terkena penyakit yang cukup berbahaya.
Sejak baru lahir, Leo adalah bayi yang aktif dan ceria, ia juga cerdas dan tumbuh kembangnya sangat baik. Namun tiba-tiba semua berubah. Tumbuh kembang Leo terhenti ketika umurnya sekitar 1 tahun, sebuah masa di mana ia proses belajar jalannya tertunda.
"Kami kira ia akan bisa berjalan ketika ulang tahun pertama, namun itu tertunda sampai usia 14 bulan, ketika ia bisa berjalan dengan sendirinya. Leo bisa berjalan 5 atau 6 langkah, kemudian ia terjatuh. Namun ketika ia masih melakukan proses belajar berjalan ini sampai usianya 18 bulan, kami mulai khawatir," jelas Deborah pada The Post.
Saat mereka berkonsultasi ke dokter, Leo didiagnosis mengalami keterlambatan pertumbuhan secara umum. Dengan kata lain, Leo butuh waktu lebih panjang untuk mencapai milestone tertentu dibanding anak lain.
Yang Leo alami pun semakin buruk, tiba-tiba ia berhenti berbicara dan mulai kembali merangkak. Yakin ada yang tak beres dengan putranya, Deborah dan Antoine pun membawa Leo ke pakar genetik.
2. Diagnosis INAD
Setelah berkonsultasi dengan pakar genetik dan melakukan serangkaian tes panjang, akhirnya pada Juni 2018 kemarin Leo didiagnosis mengalami INAD atau Infantile Neuroaxonal Dystrophy.
Menurut Genetic Home Reference, INAD disebabkan oleh mutasi gen PLA2G6, yang memberi instruksi untuk menghasilkan enxim yang memecah zat besi dan beberapa jenis lemak (phospholipids).
Metabolisme phospholipids dan zat besi menjaga sel membran berfungsi dengan baik.
Gejalanya mulai timbul ketika anak berusia 6 sampai 18 bulan.
Penderita INAD seperti Leo akan mengalami keterlambatan tumbuh kembang, termasuk merangkak dan berbicara.
Bahkan pada beberapa kasus yang parah, anak bisa kehilangan segala kemampuan yang sudah ia kuasai.
Menurut Genetic Home Reference, anak yang mengalami INAD awalnya akan mengalami otot-otot melemah, yang kemudian menjadi kaku.
3. Tidak ada obat
INAD adalah penyakit langka, mengancam nyawa, dan tidak ada obatnya. Bahkan menurut dokter yang menangani Leo, tidak ada pengobatan yang bisa menghambat gejala-gejala INAD. Biasanya penderita INAD akan mulai kehilangan kemampuan untuk melihat, berbicara, dan berpikir secara kognitif. Lebih buruknya lagi, mayoritas penderita INAD meninggal dunia di usia 5 sampai 10 tahun.
"Leo hanya akan bersama kami sampai 5, 6, 7, 10, atau 11 tahun lagi. Itu saja. Tidak ada harapan lagi," ujar Antoine.
Kenyataan semakin pahit, karena saat itu Deborah sedang hamil anak kedua dan usia kehamilannya sudah 7 bulan. Menurut dokter, ada kemungkinan 25 persen anak di kandungan Deborah akan mengalami INAD juga.
Untuk itu para ahli genetik melakukan serangkaian tes ke janin di perut Deborah, yang kemudian diberi nama Eva. Begitu hasil tesnya keluar, keluarga Vauclares ini sungguh berbahagia karena hasilnya Eva negatif INAD.
Tak lama setelah itu, Eva lahir, tepatnya pada Agustus 2018. Beberapa tes pun kembali dilakukan pada Eva, karena mereka sangat takut Eva mengalami hal yang sama dengan kakaknya. Namun syukurlah, karena Eva benar-benar negatif INAD.
"Saya sangat kaget karena saya pergi jauh ke Perancis, menemukan seseorang yang saya cintai, menikah, dan ternyata kami berdua pembawa mutasi gen yang aneh ini," ujar Deborah.
Ya, INAD memang sangat langka! Menurut The National Organization for Rare Disorders, diperkirakan INAD hanya terjadi pada 1 atau 2 dari 1juta kelahiran di dunia.
4. Memulai kampanye
Tak ingin ada anak lain yang mengalami hal seperti Leo, maka pasangan ini memulai sebuah kampanye bernama Bisous for Leo (Kisses for Leo). Kampanye ini bertujuan meningkatkan kewaspadaan anak INAD, dan juga menggalang dana untuk penelitian dan pengobatan INAD.
Sejauh ini mereka sudah mengumpulkan lebih dari $100,000 dari total target $558,000. Mereka juga bergabung dengan INADcure Foundation, sebuah organisasi non-profit asal Amerika yang menggalang dana untuk penelitian INAD.
Berangkat dari situ, Antoine dan Deborah bisa berkonsultasi langsung dengan dokter-dokter yang melakukan percobaan klinis tentang editing gen dan terapi enzim.
Sekitar awal bulan ini, Leo juga mulai masuk ke percobaan klinis di Goryeb Children's Hospital di New Jersey. Di sana Leo diberikan obat yang disebut dengan RT0001, yang bisa melancarkan gumpalan zat besi pada tubuh Leo.
"Kami coba untuk mendorong kepentingan ini pada para ilmuwan, dokter, dan peneliti karena waktu kami sangat sempit. Kalau tidak begitu, Leo tidak akan bertahan hidup," ujar Deborah.
Semoga ada keajaiban untuk kesehatan Leo ya, Ma.
