- Mutasi gen penghasil enzim
Kemenkes menjelaskan bahwa galaktosemia terjadi akibat perubahan pada gen GALT, GALK1, dan GALE yang bertugas membentuk enzim pengolah galaktosa. Akibatnya, enzim yang terbentuk sangat sedikit sehingga galaktosa tidak bisa dicerna dengan baik. - Enzim yang tidak bekerja
Melansir Cleveland Clinic, tanpa enzim yang cukup, hasil sampingan galaktosa menumpuk di dalam tubuh. Zat beracun bernama galaktitol inilah yang kemudian merusak organ dan jaringan. - Pola pewarisan autosomal resesif
Menurut WebMD, kedua orangtua sama-sama membawa gen yang bermasalah sehingga bayi mengalaminya. Karena itu, orangtua yang tampak sehat sekalipun bisa memiliki anak dengan galaktosemia.
Apa Itu Galaktosemia pada Bayi? Kenali Gejala dan Penanganannya
4 min read
Intinya Sih
5W1H
Gini Kak
Galaktosemia adalah kelainan genetik langka yang membuat bayi tidak mampu mengolah galaktosa dari ASI atau susu formula, sehingga zat beracun dapat menumpuk dan merusak organ.
Gejala biasanya muncul beberapa hari setelah minum susu, meliputi lesu, muntah, nafsu makan turun, sakit kuning, diare, berat badan turun, hingga hati membesar.
Kondisi dapat dideteksi melalui skrining darah setelah lahir dan ditangani dengan menghentikan galaktosa serta laktosa, memakai formula kedelai, suplemen, dan pemeriksaan berkala.
This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.
Bayangkan si Kecil lahir dengan sehat dan tampak normal. Beberapa hari setelah mulai menyusu, ia mendadak lesu, muntah, dan berat badannya tidak naik. Ternyata, akar masalahnya bisa berasal dari susu yang diminumnya, baik ASI maupun susu formula.
Itulah gambaran singkat galaktosemia, kelainan langka yang membuat tubuh tidak bisa mengolah gula tertentu dalam susu. Kabar baiknya, kondisi ini bisa dikenali sejak dini dan ditangani dengan pengaturan makanan yang tepat.
Supaya Mama tidak bingung dengan galaktosemia, berikut Popmama.com mengulas apa itu galaktosemia? Yuk, simak sampai habis!
Table of Content
Apa Itu Galaktosemia?
Pexels/HÂN NGUYỄN Galaktosemia adalah kelainan metabolisme karbohidrat yang membuat tubuh tidak mampu mencerna galaktosa, yaitu gula sederhana yang terdapat dalam susu. Menurut Kemenkes, gula ini ada di ASI maupun susu formula.
Pada tubuh yang sehat, galaktosa diubah menjadi energi. Namun, pada bayi dengan galaktosemia, gula ini menumpuk di darah lalu berubah menjadi galaktitol, zat beracun yang bisa merusak organ seperti hati dan ginjal.
Kondisi ini tergolong langka. Kemenkes menyebut kasusnya terjadi pada sekitar 1 dari 48.000 bayi di dunia. Meski terdengar menakutkan, menurut WebMD, kondisi ini mudah didiagnosis dan bisa diatasi, sehingga anak tetap berpeluang hidup normal.
Penyebab Galaktosemia pada Bayi
Pexels/Tri Warno Banyak Mama bertanya-tanya, apa yang salah sampai si Kecil mengalami kondisi ini? Jawabannya ternyata tersembunyi di dalam gen.
Gejala Galaktosemia yang Perlu Mama Waspadai
Pexels/Bill Salazar Setelah tahu penyebabnya, kini saatnya mengenali tanda-tandanya. WebMD menjelaskan bahwa bayi dengan galaktosemia klasik biasanya tampak normal saat lahir, lalu gejalanya muncul dalam beberapa hari setelah ia mengonsumsi susu yang mengandung laktosa.
- Nafsu makan turun, lesu, dan muntah
Cleveland Clinic menyebut ketiganya sebagai tanda awal yang kerap muncul. Si Kecil juga bisa tampak lemas dan tidak bersemangat menyusu. - Sakit kuning dan diare
Kulit dan bagian putih mata bayi tampak menguning, kondisi yang dikenal sebagai jaundice. Menurut WebMD, diare juga cukup sering menyertai gejala ini. - Berat badan turun dan hati membesar
Melansir Cleveland Clinic, berat badan bayi bisa turun drastis, hati membesar, bahkan perut menggembung karena cairan. Semua tanda ini perlu segera diperiksakan ke dokter.
- Nafsu makan turun, lesu, dan muntah
Faktor Risiko Galaktosemia
Pexels/Anna Shvets Menurut laman Kemenkes, galaktosemia merupakan kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anak melalui pola penurunan autosomal recessive atau resesif autosomal.
Artinya, anak berisiko mengalami galaktosemia jika mewarisi gen penyebab kondisi ini dari kedua orangtuanya.
Jika kedua orangtua merupakan pembawa gen galaktosemia (carrier), setiap kehamilan memiliki peluang 25% untuk melahirkan anak yang mengalami galaktosemia. Sementara itu, peluang anak menjadi pembawa gen tanpa mengalami penyakit tersebut adalah sebesar 50%.
Adapun peluang anak tidak mengalami galaktosemia dan tidak menjadi pembawa gen adalah sebesar 25%. Peluang ini berlaku pada setiap kehamilan dan tidak dipengaruhi oleh hasil kehamilan sebelumnya.
Penanganan Galaktosemia pada Bayi
Pexels/Jonathan Borba Lalu, apa yang bisa dilakukan setelah diagnosis ditegakkan? Menurut WA Health, diet bebas laktosa mampu mencegah komplikasi yang mengancam nyawa.
- Skrining dan tes lanjutan
Melansir Cleveland Clinic, skrining dilakukan dengan mengambil sedikit darah dari tumit bayi, biasanya sekitar 24 jam setelah lahir. - Diet bebas galaktosa dan laktosa
Menurut Kemenkes, pengobatan utamanya adalah menghentikan seluruh asupan galaktosa dan laktosa, lalu menggantinya dengan susu formula kedelai. - Suplemen dan pemeriksaan berkala
Menurut Cleveland Clinic, si Kecil bisa membutuhkan suplemen kalsium dan vitamin D karena asupan susunya dibatasi.
Jadi, jika si Kecil menunjukkan gejala setelah minum susu, jangan menunda untuk memeriksakannya ke dokter, ya, Ma.
Nah, itulah pembahasan mengenai apa itu galaktosemia? Sebuah kondisi pada sistem metabolisme bayi yang dapat mengganggu penyerapan nutrisi. Semoga informatif dan bermanfaat, Ma!
- Skrining dan tes lanjutan
